ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ತುಲನಾತ್ಮಕವಾಗಿ ಅಪರೂಪ. ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಮಾಹಿತಿಯ ಪ್ರಕಾರ, ಅಂತಹ ಒಂದು ಪ್ರಕರಣವು 600-800 ಜನನಗಳಿಗೆ 1 ಬಾರಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆವರ್ತನವು ಭಾಗಶಃ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸಿನ ಹೆಚ್ಚಳದಿಂದ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ ಎಂದು ಸಾಬೀತಾಗಿದೆ.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುವು?
ಟ್ರೈಸೋಮಿ 21 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ ಅರ್ಥವನ್ನು ಅರ್ಥಮಾಡಿಕೊಳ್ಳಲು, ಈ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಕಾರಣಗಳು ಮತ್ತು ವೈಶಿಷ್ಟ್ಯಗಳನ್ನು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳುವುದು ಅವಶ್ಯಕ. ಈವರೆಗೆ, ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಕಾರಣವಿರುವುದಿಲ್ಲ. ಅನೇಕ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ರೋಗವು ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್ಗಳ ನಡುವೆ ಹಲವಾರು ಸಂವಾದಗಳ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ತೀರ್ಮಾನಕ್ಕೆ ಬರುತ್ತದೆ, ಅಂತಿಮವಾಗಿ ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ರಚನೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ವೈಯಕ್ತಿಕ ವಂಶವಾಹಿಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿರುತ್ತವೆ. ಗಮನಿಸಿದ ಅಸಮತೋಲನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಜೀವಿಗಳ ಮತ್ತಷ್ಟು ಬೆಳವಣಿಗೆ, ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮನೋವಿಜ್ಞಾನದ ಗೋಳವು ಅಡ್ಡಿಪಡಿಸುತ್ತದೆ. 21 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಅಸ್ತಿತ್ವದಲ್ಲಿರುವ 400 ವಂಶವಾಹಿಗಳ ಪೈಕಿ ಬಹುಪಾಲು ಕಾರ್ಯವು ಸ್ಥಾಪನೆಯಾಗಿಲ್ಲ, ಅದು ಕಾರಣವನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಕಷ್ಟಕರವಾಗುತ್ತದೆ.
ರೋಗದ ಬೆಳವಣಿಗೆಗೆ ಕೇವಲ ಬಹುಶಃ, ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಿದ ಅಪಾಯಕಾರಿ ಅಂಶವೆಂದರೆ ಪೋಷಕರ ವಯಸ್ಸು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಸಂಶೋಧನೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, 25 ವರ್ಷಗಳ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1/1250, 35 ವರ್ಷ ವಯಸ್ಸಿನವರಿಂದ - 4,400, ಮತ್ತು 45 ವರ್ಷದೊಳಗೆ 30 ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1 ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣವನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದಿದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಅದೇ ರೋಗಲಕ್ಷಣದೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 100%. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಒಂದು ಮಗುವಿಗೆ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಹೆತ್ತವರಲ್ಲಿ ಜನಿಸಿದರೆ, ಅದೇ ಮಗುವಿನೊಂದಿಗೆ ಎರಡನೇ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 1%.
ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಹೇಗೆ?
ಗರ್ಭವತಿಯ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಅಸಹಜತೆ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ಬಹಿಷ್ಕರಿಸಲು , ಪ್ರತಿ ವೀಕ್ಷಿಸಿದ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಅನ್ನು ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, 13 ಮತ್ತು 18 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಿಗೆ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಯನ್ನು ಹೊರಹಾಕಲು ಸಮೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನಡೆಸಿದರು. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ರಕ್ತದ ಮಾದರಿಗಳನ್ನು 10-13 ವಾರಗಳ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಬಯೋಮೆಟಿಯಲ್ನ ಮಾದರಿಯನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಂಡು ವಿಶೇಷ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿ ಇರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಅದರ ಮೂಲಕ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ನಿಖರವಾದ ಫಲಿತಾಂಶಕ್ಕಾಗಿ, ನಿಯಮಿತ ಸೂಚಕಗಳು, ಜೊತೆಗೆ ವಯಸ್ಸು, ತೂಕ, ಭ್ರೂಣಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ, ಕೆಟ್ಟ ಹವ್ಯಾಸಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿ ಅಥವಾ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿ ಇತ್ಯಾದಿಗಳನ್ನು ಪರೋಕ್ಷ ಅಂಶಗಳೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ. ಪೂರ್ಣ ಅಧ್ಯಯನ ನಡೆಸಿದ ನಂತರ ಮತ್ತು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಅಪಾಯವನ್ನು ಲೆಕ್ಕಾಚಾರ ಮಾಡಿದ ನಂತರ ಮಾತ್ರ. ಸ್ತ್ರೀರೋಗತಜ್ಞನೊಂದಿಗೆ ಯೋಜಿತ ಸಮಾಲೋಚನೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಕೇವಲ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ನಿರ್ಣಯಿಸಲು ಮುಖ್ಯ ಮಾನದಂಡವಾಗಿ ಕಾರ್ಯನಿರ್ವಹಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಆಕ್ರಮಣಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಭ್ರೂಣದ ಮತ್ತಷ್ಟು ಪರೀಕ್ಷೆಗೆ ಸೂಚನೆಗಳಾಗಿವೆ. ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಕೊರಿಯನ್ ತೂತುವನ್ನು ಆಗಾಗ್ಗೆ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಹಾಗೆಯೇ ಸಂಗ್ರಹಿಸಿದ ವಸ್ತುವಿನ ತಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯೊಂದಿಗೆ ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಟೆನ್ಸಿಸ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಯಾವಾಗ ಮತ್ತು ಯಾರಿಗೆ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ?
- ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ವಯಸ್ಸು 35 ವರ್ಷಗಳು ಮತ್ತು ಅದಕ್ಕಿಂತ ಹೆಚ್ಚಿನದು;
- ಗಂಭೀರ ತೊಡಕುಗಳ ಅನಾನೆನ್ಸಿಸ್ ನಲ್ಲಿ, ಹಾಗೆಯೇ ವಿವರಿಸಲಾಗದ ಗರ್ಭಧಾರಣೆ;
- ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು, ಹಾಗೆಯೇ ಹಿಂದಿನ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಗಳಲ್ಲಿ ಜನ್ಮಜಾತ ವಿರೂಪಗಳು;
- ಗರ್ಭಿಣಿ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಇರುವಿಕೆ;
- ವಿವಿಧ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಸಾಂಕ್ರಾಮಿಕ ರೋಗಗಳು, ವಿಕಿರಣ ವಿಕಿರಣ, ಹಾಗೆಯೇ ಟೆರಾಟೋಜೆನಿಕ್ ಪರಿಣಾಮದೊಂದಿಗೆ ಔಷಧಿಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿನ ಸ್ವಾಗತ.