ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಬಹಳ ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ. ಸಂಖ್ಯಾಶಾಸ್ತ್ರದ ಪ್ರಕಾರ, ಈ ರೋಗವು 5,000 ರಲ್ಲಿ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ.ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ. 75% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ, ಪೋಷಕರು ತಮ್ಮ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ನನ್ನು ವರ್ಗಾಯಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಫೈಬ್ರಿಲಿನ್ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಗೆ ಜವಾಬ್ದಾರಿಯುತ ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರದಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಕಾರಣಗಳು. ಇದು ಈ ವಸ್ತುವಿನ ದೇಹದಲ್ಲಿನ ಒಂದು ಪ್ರಮುಖ ಪ್ರೋಟೀನ್, ಇದು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಗುತ್ತಿಗೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕತ್ವಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ.
ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ, ನರಮಂಡಲ ಮತ್ತು ಮಸ್ಕ್ಯುಲೋಸ್ಕೆಲಿಟಲ್ ವ್ಯವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರೀಯ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದ ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳು. ಮುಖ್ಯ ನ್ಯೂನತೆಯು ಕಾಲಜನ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಲ್ಲಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದ ಸ್ಥಿತಿಸ್ಥಾಪಕ ನಾರುಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ.
ರೋಗ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು
ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅದರ ಎಲ್ಲಾ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಎಲ್ಲಾ ವಿಭಿನ್ನ ರೀತಿಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸಾದ ಮತ್ತು ವಯಸ್ಸಾದೊಂದಿಗೆ ಮುಖ್ಯವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆಯುತ್ತದೆ. ರೋಗಿಯ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರದಂತೆ, ಇದು ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ:
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
- ಹೊಂದಿಕೊಳ್ಳುವ ಮತ್ತು ತೆಳ್ಳಗಿನ ಅಸ್ಥಿಪಂಜರ;
- ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಕೈಯಲ್ಲಿ ಕಾಲುಗಳಂತೆ ಕೈಯಲ್ಲಿದೆ, ಅಸಮರ್ಪಕವಾಗಿ ಉದ್ದವಾದ ಬೆರಳುಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ;
- ಕಿರಿದಾದ ದೀರ್ಘ ಮುಖ;
- ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಅಸಮ ಹಲ್ಲುಗಳು;
- ಎಂಬೆಡೆಡ್ ಅಥವಾ ಕಾನ್ವೆಕ್ಸ್ ಸ್ಟೆರ್ನಮ್;
- ಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್;
- ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು .
ಈ ರೋಗದ ಅನೇಕ ರೋಗಿಗಳು ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ, ಕಣ್ಣಿನ ಪೊರೆ ಅಥವಾ ಗ್ಲುಕೋಮಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಸಂಯೋಜಕ ಅಂಗಾಂಶದಲ್ಲಿನ ದೋಷದಿಂದಾಗಿ, ಜನರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಂಭೀರ ಹೃದಯನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಇದು ಹಠಾತ್ ಮರಣಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿದಾಗ, ರೋಗಿಯ ಹೃದಯವು ಶಬ್ಧವಾಗಿದೆ. ಉಸಿರು ಮತ್ತು ಉಸಿರಾಟದ ತೊಂದರೆ ಇದೆ.
ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗಿನ ಜನರು ಕಾಲುಗಳಲ್ಲಿ ದೌರ್ಬಲ್ಯ ಅಥವಾ ಮರಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ. ಅವರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ತೊಡೆಸಂದಿಯ ಅಥವಾ ವೆಂಟ್ರಲ್ ಹರ್ನಿಯಾವನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದಾರೆ, ಕನಸಿನಲ್ಲಿ ಉಸಿರಾಡುವ ಕೆಲವು ಸಮಸ್ಯೆಗಳು. ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಕ್ಯಾನ್ಸರ್ ಅಪಾಯವು ನಾಟಕೀಯವಾಗಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ.
Symptom Marfan, ಇದು ವೈವಿಧ್ಯಮಯವಾಗಿದೆ ಲಕ್ಷಣಗಳು, ರೋಗಿಯ ಜೀವಿತಾವಧಿ 40-45 ವರ್ಷಗಳ ಸೀಮಿತಗೊಳಿಸುತ್ತದೆ.
ರೋಗದ ವರ್ಗೀಕರಣ
ವೈದ್ಯಕೀಯ ವೃತ್ತಿಯಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಹಲವಾರು ಪ್ರಕಾರಗಳನ್ನು ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಇದು ರೂಢಿಯಾಗಿದೆ:
- ವ್ಯಕ್ತಪಡಿಸಿದರು;
- ಅಳಿಸಲಾಗಿದೆ.
ತೀವ್ರತೆಯ ಮಟ್ಟ ತೀವ್ರ ಅಥವಾ ಸೌಮ್ಯವಾಗಿರಬಹುದು.
ಕಾಯಿಲೆಯ ಕೋರ್ಸ್ ಸ್ವರೂಪದ ಪ್ರಕಾರ, ಅದು ಸ್ಥಿರ ಅಥವಾ ಪ್ರಗತಿಪರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಕ್ರಮಗಳು
ಆರಂಭದಲ್ಲಿ, ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ರೋಗಿಯ ವಂಶಾವಳಿಯ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಆಧರಿಸಿದೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ನರರೋಗ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸಹ ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ. ದೇಹದ ಪ್ರತಿಯೊಂದು ಭಾಗಗಳ ಸಾಮರಸ್ಯ ಮತ್ತು ಪ್ರಮಾಣವು ತನಿಖೆಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ.
ನಿಯಮದಂತೆ, ಕಾಯಿಲೆಯ ಐದು ಮುಖ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ ಕನಿಷ್ಠ ಒಂದು ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರಬೇಕು:
- ಅರಾಕ್ನೋಡಕ್ಟ್ಲಿ;
- ಕಣ್ಣಿನ ಲೆನ್ಸ್ನ ಸ್ಥಳಾಂತರಿಸುವುದು;
- ಕೈಫೋಸ್ಕೋಲಿಯೋಸಿಸ್;
- ಮಹಾಪಧಮನಿಯ ಅನ್ಯಾಯಿಸಂಮ್;
- ಸ್ಟರ್ನಮ್ನ ವಿರೂಪತೆ.
ಇನ್ನೂ ಎರಡು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ಇರಬೇಕು:
- ಕಿರೀಟ ಕವಾಟದ ಹೊಡೆತ ;
- ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ;
- ಹೆಚ್ಚಿನ ಬೆಳವಣಿಗೆ;
- ನ್ಯುಮೊಥೊರಾಕ್ಸ್;
- ಚಪ್ಪಟೆ ಪಾದಗಳು;
- ಕೀಲುಗಳ ಹೈಪರ್ಮೊಬಿಲಿಟಿ;
- ಸ್ಟಿರಿಯಾ.
ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತೊಡಕುಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಹೇಗಾದರೂ, 10% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ತನಿಖೆಯ ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಎಕ್ಸ್-ರೇ-ಕಾರ್ಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ತೀರಾ ನಿಖರವಾಗಿದೆ, ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಲೋಯಿಸ್-ಡಾಟ್ಝ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ - ಇದೇ ರೀತಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಗೊಂದಲಕ್ಕೊಳಗಾಗುತ್ತದೆ. ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ವಿಧಾನಗಳು ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿವೆ, ಆದ್ದರಿಂದ ಒಂದು ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಇನ್ನೊಂದನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳದಿರುವುದು ಬಹಳ ಮುಖ್ಯ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಆಯ್ಕೆಗಳು
ಸರಿಯಾದ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕಾಗಿ, ರೋಗಿಯು ಕೆಲವು ತಜ್ಞರನ್ನು ಭೇಟಿ ಮಾಡಬೇಕು:
- ಹೃದ್ರೋಗ;
- ಮೂಳೆ ವೈದ್ಯ
- ತಳಿಶಾಸ್ತ್ರ;
- ನೇತ್ರಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞ.
ಮಾರ್ಫಾನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಯಾವುದೇ ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಪ್ರತಿಕ್ರಿಯಿಸುವುದಿಲ್ಲ. ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಪರಿವರ್ತಿತ ವಂಶವಾಹಿಗಳನ್ನು ಹೇಗೆ ಬದಲಾಯಿಸಬೇಕೆಂಬುದನ್ನು ಇನ್ನೂ ತಿಳಿದುಕೊಂಡಿಲ್ಲ ಎಂಬುದು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ. ಹೇಗಾದರೂ, ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಹಲವಾರು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿವೆ, ಅದು ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಅಂಗದ ಕಾರ್ಯಕ್ಷಮತೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯನ್ನು ಸುಧಾರಿಸಲು ಮತ್ತು ತೊಡಕುಗಳನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಗುರಿಯನ್ನು ಹೊಂದಿದೆ.
ಬಲ ಸಮತೋಲಿತ ಆಹಾರವನ್ನು ಅನುಸರಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ, ಜೀವಸತ್ವಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜೀವನಶೈಲಿಯನ್ನು ದಾರಿ ಮಾಡುತ್ತದೆ. ಮಾರ್ಫನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್, ಅವರ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯು ಅಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ, ದೈಹಿಕ ಏರೋಬಿಕ್ ವ್ಯಾಯಾಮಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣವನ್ನು ನಿರ್ವಹಿಸಲು ರೋಗಿಯ ಅಗತ್ಯವಿದೆ. ಹೇಗಾದರೂ, ಹೊರೆ ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಮಧ್ಯಮ ಇರಬೇಕು.