ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಹಲವಾರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯ ತೀವ್ರತೆಯು ರೋಗಿಯ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆರೋಗ್ಯ, ಅವನ ವಿನಾಯಿತಿ, ಜೀವನಶೈಲಿ ಮತ್ತು ಇನ್ನಿತರ ಅಂಶಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿರುತ್ತದೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗ - ಅದು ಏನು?
ಲೈಸೊಸೋಮ್ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ರೋಗಗಳು ಅಪರೂಪದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಒಂದು ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಹೆಸರು, ಇದು ಲೈಸೊಸೋಮ್ಗಳ ಕ್ರಿಯೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಭಾಗದಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗ. ಇದು ಗ್ಲೈಕೊಸ್ಫಿಂಗೋಲಿಪಿಡ್ಗಳ ಸೀಳನ್ನು ಹೊಂದುವ ಲ್ಯಾಸೊಸೋಮ್ ಕಿಣ್ವದ α- ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ ಚಟುವಟಿಕೆಯಲ್ಲಿ ಇಳಿಕೆಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಕೊಬ್ಬುಗಳು ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಅವುಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗೆ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತವೆ. ನಿಯಮದಂತೆ, ರಕ್ತನಾಳಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು, ಹೃದಯ, ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ, ಕಾರ್ನಿಯಾಗಳ ಎಂಡೊಥೀಲಿಯಲ್ ಅಥವಾ ನಯವಾದ ಸ್ನಾಯು ಜೀವಕೋಶಗಳನ್ನು ಹಾನಿಯಾಗುತ್ತದೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗವು ಒಂದು ವಿಧದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರವಾಗಿದೆ
ಈ ಕಾಯಿಲೆಯು X- ಸಂಯೋಜಿತ ವಿಧದ ಉತ್ತರಾಧಿಕಾರದಿಂದ ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗವು X- ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಮಾತ್ರ ಹರಡುತ್ತದೆ. ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಎರಡು, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅಸಂಗತತೆ ಮಗ ಮತ್ತು ಮಗಳು ಎರಡೂ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಮಾಡಬಹುದು. ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಚಲನ ಹೊಂದಿರುವ ಮಗುವಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50%. ಪುರುಷರಲ್ಲಿ ಕೇವಲ ಒಂದು ಎಕ್ಸ್ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಇರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅದು ರೂಪಾಂತರಗೊಂಡರೆ, ಆಂಡರ್ಸನ್ ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯು ಅವರ ಹೆಣ್ಣು ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 100% ನಷ್ಟು ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯವಾಗುತ್ತದೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗ - ಕಾರಣಗಳು
ಇದು ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಯಾಗಿದೆ, ಮತ್ತು ಆದ್ದರಿಂದ ಅದರ ಗೋಚರಿಸುವಿಕೆಯ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಗ್ಲಾ-ಜೀನ್ಗಳಲ್ಲಿನ ಪರಿವರ್ತನೆ ಬದಲಾವಣೆಗಳು - ಕಿಣ್ವದ ಎನ್ಕೋಡಿಂಗ್ಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆ. ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ ಮತ್ತು ಹಲವಾರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು, ಲೈಸೊಸೋಮಲ್ ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕ್ರೋಢೀಕರಣ ರೋಗವು 95% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆ, ಆದರೆ ಅಪವಾದಗಳಿವೆ. 5% ನಷ್ಟು ರೋಗಿಗಳು ಭ್ರೂಣ ರಚನೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು "ಗಳಿಸಿದರು". ಯಾದೃಚ್ಛಿಕ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇದಕ್ಕೆ ಕಾರಣ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗ - ಲಕ್ಷಣಗಳು
ವಿವಿಧ ಜೀವಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ತಮ್ಮದೇ ಆದ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವೇ ತೋರಿಸುತ್ತವೆ:
- ಪುರುಷರು. ಬಲವಾದ ಲೈಂಗಿಕ ಪ್ರತಿನಿಧಿಗಳು, ಆಂಡರ್ಸನ್-ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಯಮದಂತೆ, ಬಾಲ್ಯದಿಂದಲೂ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಚಿಹ್ನೆಗಳು: ತುದಿಗಳಲ್ಲಿ ನೋವು ಮತ್ತು ಬರೆಯುವಿಕೆ. ಕೆಲವೊಂದು ರೋಗಿಗಳು ಕಡುಗೆಂಪು ರಾಶಿಯ ನೋಟವನ್ನು ದೂರು ನೀಡುತ್ತಾರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಕ್ಕುಳದಿಂದ ಮೊಣಕಾಲುಗಳವರೆಗೆ ಆವರಿಸುತ್ತದೆ. ಕಾಯಿಲೆಯು ನಿಧಾನವಾಗಿ ಮುಂದುವರೆದಂತೆ, ಗಂಭೀರ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು - ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ, ಕಿವಿಗಳಲ್ಲಿ ರಿಂಗಿಂಗ್ , ಕರುಳಿನ ಚಲನೆಗೆ ಆಗಾಗ್ಗೆ ಪ್ರಚೋದಿಸುವುದು, ಬೆನ್ನು ಮತ್ತು ಜಂಟಿ ನೋವು - 35 ರಿಂದ 40 ವರ್ಷಗಳವರೆಗೆ ಮಾತ್ರ ಗ್ರಹಿಸಬಹುದಾಗಿದೆ.
- ಮಹಿಳೆಯರು. ಹೆಣ್ಣು ದೇಹದಲ್ಲಿ ರೋಗವು ವ್ಯಾಪಕ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳು ತಮ್ಮ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಬಗ್ಗೆ ತಿಳಿದಿಲ್ಲದಿದ್ದರೆ, ಇತರರು ಕಾರ್ನಿಯಲ್ ಡಿಸ್ಟ್ರೊಫಿ, ಆಯಾಸ, ಹೃದಯರಕ್ತನಾಳದ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಆನಿಡೋಸಿಸ್, ಜಠರಗರುಳಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಕಾಯಿಲೆ, ಕಣ್ಣಿನ ಹಾನಿ, ನರವೈಜ್ಞಾನಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿದ್ದಾರೆ.
- ಮಕ್ಕಳು. ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮೊದಲ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಮುಂಚೆಯೇ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳುತ್ತವೆಯಾದರೂ, ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಗಮನಿಸದೆ ಹೋಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪ್ರಜ್ಞಾಪೂರ್ವಕ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ. ಮುಂಚಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳು ನೋವು ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಕೆರಾಟೊಮಾಗಳು, ಇವುಗಳು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಕಿವಿಗಳ ಹಿಂದೆ ನೆಲೆಗೊಂಡಿವೆ ಮತ್ತು ತಜ್ಞರಿಂದ ಕಡೆಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಸಣ್ಣ ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗದ ಇತರ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು: ವಾಂತಿ, ತಲೆತಿರುಗುವುದು, ತಲೆನೋವು, ಜ್ವರದಿಂದ ವಾಕರಿಕೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ರೋಗ - ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಪರಿಣಿತರಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ರೋಗಿಗಳ ದೂರುಗಳು ಮಾತ್ರ ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು, ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಬೇಕು. ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ, ಲ್ಯುಕೋಸೈಟ್ಗಳು, ಮೂತ್ರ, ಕಣ್ಣೀರಿನ ದ್ರವದಲ್ಲಿ α-galactosidase ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಭಿನ್ನಾಭಿಪ್ರಾಯದ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಆನುವಂಶಿಕ ಹೆಮರಾಜಿಕ್ ಟೆಲಾಂಗಾಕ್ಟಾಸಿಯಾವನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸುವಂತೆ ಮಾಡಬೇಕಾಗಿದೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿ ಕಾಯಿಲೆ - ಚಿಕಿತ್ಸೆ
2000 ರ ದಶಕದ ಆರಂಭದಿಂದಲೂ, ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಹೋರಾಡಿದ ಹೋರಾಟದಲ್ಲಿ ವೈದ್ಯರು ಸಕ್ರಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ಬಳಸುತ್ತಿದ್ದಾರೆ. ಅತ್ಯಂತ ಜನಪ್ರಿಯ ಔಷಧಿಗಳೆಂದರೆ ರಿಪ್ಲೇಲ್ ಮತ್ತು ಫ್ಯಾಬ್ರ್ಯಾಜಿಮ್. ಎರಡೂ ಔಷಧಿಗಳನ್ನು ನಾಚಿಕೆಯಿಂದ ನಿರ್ವಹಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಔಷಧಿಗಳ ಪರಿಣಾಮಕಾರಿತ್ವವು ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ - ಅವು ನೋವನ್ನು ಕಡಿಮೆಗೊಳಿಸುತ್ತವೆ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳನ್ನು ಸ್ಥಿರೀಕರಿಸುತ್ತವೆ ಮತ್ತು ಮೂತ್ರಪಿಂಡ ಅಥವಾ ಹೃದಯದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ಕೊರತೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಸಹ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ನಿಗ್ರಹಿಸಬಹುದು. ನೋವು ನಿವಾರಣೆಗೆ ಅಂಕೊನ್ವಲ್ಸಂಟ್ಗಳು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತವೆ:
- ಡಿಫೀನಿನ್;
- ಗ್ಯಾಬೇಪೆಂಟಿನ್;
- ಕಾರ್ಬಾಮಾಜೆಪೈನ್;
- ಪ್ರಗಬಬಿನ್.
ರೋಗಿಗಳು ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸಮಸ್ಯೆಗಳನ್ನು ಬೆಳೆಸಿದರೆ , ಅವುಗಳನ್ನು ಎಸಿಇ ಇನ್ಹಿಬಿಟರ್ಗಳು ಮತ್ತು ಆಂಜಿಯೋಟೆನ್ಸಿನ್ II ರೆಸೆಪ್ಟರ್ ಬ್ಲಾಕರ್ಗಳಿಗೆ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಎನ್ಯಾಪ್;
- ರಾಮಿಪ್ರಿಲ್;
- ಲಾಸ್ಟಾರ್ಟನ್;
- ಲೈಸಿನೊಪ್ರಿಲ್;
- ವಲ್ಸಾರ್ಟ್ಟನ್;
- ಪ್ರೆಟೇರಿಯಮ್;
- ಇರ್ಬರ್ಟಾರ್ಟನ್.
ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗ - ಕ್ಲಿನಿಕಲ್ ಶಿಫಾರಸುಗಳು
ಈ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೋರಾಡುವುದು ಕಠಿಣ ಮತ್ತು ಸಮಯ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆ. ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಧನಾತ್ಮಕ ಫಲಿತಾಂಶಗಳು ಹಲವಾರು ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಕೆಲವು ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ಕಾಯುತ್ತಿವೆ, ಆದರೆ ಫ್ಯಾಬ್ರಿಯ ರೋಗ, ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಮತ್ತು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟಬಹುದು. ಪರಿವರ್ತಿತ ವಂಶವಾಹಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವಿನ ಜನನವನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ಸಲುವಾಗಿ, ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ α- ಗ್ಯಾಲಕ್ಟೋಸಿಡೇಸ್ನ ಚಟುವಟಿಕೆಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನಮಾಡುವಲ್ಲಿ ಪೆರಿನಾಟಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಕೈಗೊಳ್ಳಲು ತಜ್ಞರು ಸಲಹೆ ನೀಡುತ್ತಾರೆ.