21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಟ್ರೈಸೊಮಿ, ಜಿನೊಮಿಕ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಅತ್ಯಂತ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೂಪವಾಗಿದೆ, ಇದು ಸುಮಾರು 800 ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ 1 ಜನದಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ತಪ್ಪು ವಿತರಣೆಯ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ರೋಗಿಯು 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಎರಡು ಪ್ರತಿಗಳ ಬದಲಿಗೆ ರೋಗಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿದೆಯೆಂದು ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ, ಮೂರು ಇವೆ. ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರದ ನೋಟವನ್ನು ನಿರೀಕ್ಷಿಸುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, 21 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿನ ಒಂದು-ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಎಂಬುದು ಮಾನಸಿಕ, ದೈಹಿಕ ಮತ್ತು ನಡವಳಿಕೆಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳ ಸರಣಿಯಲ್ಲದೆ, ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಗುವಿನ ಸಾಮಾನ್ಯ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಅಸ್ತಿತ್ವದ ಮಧ್ಯೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುತ್ತದೆ ಎಂಬುದು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿದೆ.
ಮೇಲಿನ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ, ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ಅಂದಾಜು ಮಾಡುವುದು ಕಷ್ಟ, ಇದು ವಿಶಿಷ್ಟವಾದ ಸೂಚಕಗಳಿಂದ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ಅಪಾಯವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್
ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ರಕ್ತದ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಮೊದಲ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ಗಾಗಿ 12-13 ವಾರಗಳವರೆಗೆ ಸೂಕ್ತ ಸಮಯ.
ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ, ತಜ್ಞರು ಕಾಲರ್ ವಲಯದ ಗಾತ್ರಕ್ಕೆ ಗಮನ ಕೊಡುತ್ತಾರೆ, ಇದು ಅಸಹಜತೆಗಳ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಮಾರ್ಕರ್ ಆಗಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಯಾವ ವಾರದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮತ್ತು ಅದರ ಅನುಗುಣವಾದ ರೂಢಿಯ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ, ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ರ ಚಿಹ್ನೆಯು 5 ಮಿಮೀಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು ಕಾಲ ಕಾಲರ್ ಜಾಗವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸಬಹುದು.
ಪ್ರತಿಯಾಗಿ, ಮಹಿಳಾ ರಕ್ತವನ್ನು ಎರಡು ಹಾರ್ಮೋನುಗಳಿಗೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಉಚಿತ ಬಿ-ಎಚ್ಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಆರ್ಆರ್ಆರ್-ಎ. ಅಧ್ಯಯನ ಸೂಚಕಗಳ ಮಾಪನದ ಘಟಕವನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು - MoM. ಪಡೆಯಲಾದ ಮೌಲ್ಯಗಳನ್ನು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮೌಲ್ಯಗಳೊಂದಿಗೆ ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: ಟ್ರಿಸೊಮಿ 21 ಉಚಿತ ಬಿ-ಎಚ್ಸಿಜಿ ಹೆಚ್ಚಿದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ - 2 M0Ma ಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚು, ಮತ್ತು PAPP-A ನ ಸಾಂದ್ರತೆಯು 0.5MoM ಗಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದೆ.
ಆದಾಗ್ಯೂ, ಮೊದಲ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಆಧರಿಸಿ, ನಿರ್ಣಾಯಕ ತೀರ್ಮಾನಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುವುದು ಅಸಾಧ್ಯ, ಏಕೆಂದರೆ ಇದು ಕೇವಲ ಸಂಭವನೀಯ ಸೂಚಕವಾಗಿದ್ದು, ಇದು ಯಾವಾಗಲೂ ಈ ಹಾರ್ಮೋನುಗಳ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಪ್ರಭಾವಿಸುವ ಇತರ ಅಂಶಗಳಿಗೆ ಗಣನೆಗೆ ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವುದಿಲ್ಲ. ಅವುಗಳನ್ನು ಸಾಗಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ: ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ತಪ್ಪಾಗಿ ನಿರ್ದಿಷ್ಟಪಡಿಸಿದ ಪದ, ತಾಯಿ ತೂಕ, ಅಂಡೋತ್ಪತ್ತಿ ಉತ್ತೇಜಿಸುವಿಕೆ, ಧೂಮಪಾನ.
ಎರಡನೇ ಪ್ರಸವಪೂರ್ವ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್
15-20 ವಾರಗಳ ನಡುವಿನ ಮಧ್ಯಂತರದಲ್ಲಿ, ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೋಗಶಾಸ್ತ್ರವನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಎರಡನೇ ಪ್ರಯತ್ನವನ್ನು ಮಾಡಲಾಗುವುದು. ಈ ಅವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ತಿಳಿವಳಿಕೆಯೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅನೇಕ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳನ್ನು ಕಾಣಬಹುದು. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಭ್ರೂಣವು ರೂಢಿಗಿಂತ ವಿಭಿನ್ನವಾಗಿದೆ: ಹೆಮರಸ್ ಮತ್ತು ಎಲುಬುಗಳ ಉದ್ದ, ಮೂಗಿನ ಸೇತುವೆಯ ಗಾತ್ರ, ಮೂತ್ರಪಿಂಡದ ಸೊಂಟದ ಗಾತ್ರ, ಮತ್ತು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೃದಯದ ದೃಷ್ಟಿ ದೋಷಗಳು, ಜಠರಗರುಳಿನ ಪ್ರದೇಶ ಅಥವಾ ಮೆದುಳಿನ ನಾಳೀಯ ಪ್ಲೆಕ್ಸಸ್ನ ಚೀಲ.
ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಒಂದು ಪ್ರಕಾಶಮಾನವಾದ ಮಾರ್ಕರ್ ಎಂದರೆ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯ ರಕ್ತವನ್ನು ಎಎಫ್ಪಿ ಮಟ್ಟಕ್ಕೆ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಎರಡನೆಯ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ನ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಎಎಫ್ಪಿ ಯು ಸಾಮಾನ್ಯಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಎಂದು ಕಂಡುಬಂದರೆ, ಇದು 21 ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಇರುವಿಕೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ.
ಅಪಾಯಗಳನ್ನು ಸಾಕಷ್ಟು ಹೆಚ್ಚು ವೇಳೆ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಮಹಿಳೆ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಇತರ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ನಿಗದಿಪಡಿಸಲಾಗಿದೆ, ಮೊದಲ ಫಲಿತಾಂಶದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳೊಂದಿಗೆ ಪಡೆದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ವರ್ಣತಂತು ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳು
ಜಿನೊಮಿಕ್ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ, ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚು ಅಪಾಯಕಾರಿ ವಿಧಾನಗಳು:
- ಆಮ್ನಿಯೋಸೆಂಟೆಸಿಸ್ - ಎಮ್ನೊಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ತೆಳ್ಳಗಿನ ಸೂಜಿ ಮತ್ತು ಬೇಲಿ ಹೊಂದಿರುವ ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಚುಚ್ಚುವಿಕೆ ಎಂದರ್ಥ, ಇದು ಭವಿಷ್ಯದಲ್ಲಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ;
- ಚೋರಿಯನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ ಎಂಬುದು ಸಾಕಷ್ಟು ಮಾಹಿತಿ ನೀಡುವ ವಿಧಾನವಾಗಿದೆ.ಒಂದು ನಿಯಮದಂತೆ, ವಿಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಜರಾಯು ಕೋಶಗಳ ಮಾದರಿ 11-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಹೊಟ್ಟೆಯ ಕುಹರವನ್ನು ಚುಚ್ಚುವ ಮೂಲಕ ಅಥವಾ ಯೋನಿಯ ಮೂಲಕ ಕ್ಯಾತಿಟರ್ ಅನ್ನು ಬಳಸಿಕೊಂಡು ಮಾಡಲಾಗುತ್ತದೆ;
- ಹೊಕ್ಕುಳಬಳ್ಳಿಯ ರಕ್ತ ಮಾದರಿ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ 18 ನೇ ವಾರಕ್ಕಿಂತ ಮೊದಲೇ ನಡೆಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ.
ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳು, ಆದಾಗ್ಯೂ ಅವು ಜೀನೋಮಿಕ್ ಅಸಂಗತತೆಯ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯ ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾದ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಅನುಮತಿಸುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಅದೇ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅನಿಯಂತ್ರಿತ ಮುಕ್ತಾಯದ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸಾಗಿಸುತ್ತವೆ.