ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇದು ಗೋಮೆಟ್ಸ್ (ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿ ಜೀವಕೋಶಗಳು) ಮೂಲಕ ಹರಡುವ ಜೀವಕೋಶಗಳ ಆನುವಂಶಿಕ ಉಪಕರಣದಲ್ಲಿನ ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧಿಸಿರುತ್ತದೆ. ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯು ಶೇಖರಣೆ, ಮಾರಾಟ ಮತ್ತು ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾಹಿತಿಯ ವರ್ಗಾವಣೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳಲ್ಲಿ ಅಡ್ಡಿಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳು

ಈ ಗುಂಪಿನ ರೋಗಗಳ ಹೃದಯಭಾಗದಲ್ಲಿ ಜೀನ್ ಮಾಹಿತಿಯ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಇರುತ್ತವೆ. ಜನನದ ನಂತರ ತಕ್ಷಣ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿ ಅವುಗಳನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಬಹುದು, ಆದರೆ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನಂತರ ವಯಸ್ಕ ವ್ಯಕ್ತಿಯಲ್ಲಿ ಕಾಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಬಹುದು.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ನೋಟವು ಮೂರು ಕಾರಣಗಳಿಂದ ಮಾತ್ರ ಸಂಬಂಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ:

1. ವರ್ಣತಂತು ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ. ಇದು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅಥವಾ 46 ರ ಒಂದು ನಷ್ಟವನ್ನು ಸೇರಿಸುತ್ತದೆ.
2. ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳು. ಕಾಯಿಲೆಯು ಪೋಷಕರ ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡುತ್ತದೆ.
3. ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಪ್ರತ್ಯೇಕ ಜೀನ್ಗಳ ರೂಪಾಂತರ ಮತ್ತು ರೋಗಗಳ ಸಂಕೀರ್ಣದಿಂದಾಗಿ ರೋಗಗಳು ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ.

ಜೀನ್ ರೂಪಾಂತರಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿಗಳಿಗೆ ಕಾರಣವಾಗಿವೆ, ಆದರೆ ಅವುಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ ಬಾಹ್ಯ ಪರಿಸರದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿದೆ. ಅದಕ್ಕಾಗಿಯೇ ಮಧುಮೇಹ ಅಥವಾ ಅಧಿಕ ರಕ್ತದೊತ್ತಡವಾಗಿ ರೂಪಾಂತರಗೊಳ್ಳುವ ರೋಗದ ಕಾರಣಗಳು ರೂಪಾಂತರದ ಜೊತೆಗೆ, ಅಪೌಷ್ಟಿಕತೆ, ದೀರ್ಘಕಾಲದ ನರಗಳ ಒತ್ತಡ, ಸ್ಥೂಲಕಾಯತೆ ಮತ್ತು ಮಾನಸಿಕ ಆಘಾತಗಳಾಗಿವೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ವಿಧಗಳು

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಅವುಗಳ ಸಂಭವನೀಯ ಕಾರಣಗಳಿಗೆ ನಿಕಟ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ವಿಧಗಳು:

• ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳು - ಜೀನ್ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಡಿಎನ್ಎ ಹಾನಿಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ;
• ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ರೋಗಗಳು - ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಸಂಕೀರ್ಣ ಅಸಂಗತತೆ ಅಥವಾ ಅವುಗಳ ಉಲ್ಬಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಸಂಬಂಧ ಹೊಂದಿವೆ;
• ಆನುವಂಶಿಕ ಪ್ರವೃತ್ತಿ ಹೊಂದಿರುವ ರೋಗ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿಧಾನಗಳು

ಗುಣಾತ್ಮಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಗಳಿಗೆ, ಯಾವ ರೀತಿಯ ಆನುವಂಶಿಕ ಮಾನವ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಎಂದು ತಿಳಿದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಾಕಾಗುವುದಿಲ್ಲ, ಸಮಯ ಅಥವಾ ಸಂಭವನೀಯತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸುವ ಅವಶ್ಯಕತೆಯಿದೆ. ಇದನ್ನು ಮಾಡಲು, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಹಲವಾರು ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸುತ್ತಾರೆ:

1. ವಂಶಪರಂಪರೆ. ವ್ಯಕ್ತಿಯ ವಂಶಾವಳಿಯನ್ನು ಅಧ್ಯಯನ ಮಾಡುವ ಸಹಾಯದಿಂದ, ಜೀವಿಗಳ ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಲಕ್ಷಣಗಳ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
2. ಅವಳಿ. ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಂತಹ ರೋಗನಿರ್ಣಯವು ವಿವಿಧ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಯ ಮೇಲೆ ಪರಿಸರ ಮತ್ತು ಪ್ರಭಾವದ ಪ್ರಭಾವವನ್ನು ಬಹಿರಂಗಪಡಿಸಲು ಅವಳಿಗಳ ಹೋಲಿಕೆ ಮತ್ತು ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳ ಒಂದು ಅಧ್ಯಯನವಾಗಿದೆ.
3. ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್. ರೋಗಿಗಳಲ್ಲಿ ಮತ್ತು ಆರೋಗ್ಯಕರ ಜನರಲ್ಲಿ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆಯ ತನಿಖೆ.
4. ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ವಿಧಾನ. ಮಾನವ ಚಯಾಪಚಯದ ವಿಶೇಷತೆಗಳ ಅವಲೋಕನ.

ಇದರ ಜೊತೆಗೆ, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಬಹುತೇಕ ಮಹಿಳೆಯರು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ಗೆ ಒಳಗಾಗುತ್ತಾರೆ. ಇದು ಭ್ರೂಣದ ಆಧಾರದ ಮೇಲೆ ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಆರಂಭಗೊಂಡು ಜನ್ಮಜಾತ ದೋಷಗಳನ್ನು ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲು ಮತ್ತು ಮಗುವಿಗೆ ನರಮಂಡಲದ ಅಥವಾ ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ಕೆಲವು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿವೆ ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.

ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ರೋಗನಿರೋಧಕ ರೋಗ

ತೀರಾ ಇತ್ತೀಚಿಗೆ, ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಗೆ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡುವ ಸಾಧ್ಯತೆಗಳ ಬಗ್ಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳಿಗೆ ತಿಳಿದಿರಲಿಲ್ಲ. ಆದರೆ ರೋಗಕಾರಕಗಳ ಅಧ್ಯಯನ ಕೆಲವು ವಿಧದ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಗುಣಪಡಿಸಲು ಒಂದು ದಾರಿಯನ್ನು ಕಂಡುಕೊಳ್ಳಲು ಅನುಮತಿಸಲಾಗಿದೆ. ಉದಾಹರಣೆಗೆ, ಹೃದಯ ದೋಷಗಳನ್ನು ಇಂದು ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯಿಂದ ಯಶಸ್ವಿಯಾಗಿ ಗುಣಪಡಿಸಬಹುದು.

ಬಹಳಷ್ಟು ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳು, ದುರದೃಷ್ಟವಶಾತ್, ಸಂಪೂರ್ಣವಾಗಿ ಅರ್ಥವಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಆಧುನಿಕ ವೈದ್ಯಕೀಯದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಗಳ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆಗೆ ಮಹತ್ತರವಾದ ಪ್ರಾಮುಖ್ಯತೆಯನ್ನು ನೀಡಲಾಗುತ್ತದೆ.

ಅಂತಹ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಸಂಭವಿಸುವಿಕೆಯನ್ನು ತಡೆಗಟ್ಟುವ ವಿಧಾನಗಳು ಮಕ್ಕಳ ಮಗುವಾಗಿಸುವ ಯೋಜನೆ ಮತ್ತು ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಲಕ್ಷಣದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ಮಗುವಿನಿಂದ ಪಾರಾಗುವುದನ್ನು ಬಿಟ್ಟುಬಿಡುವುದು, ಭ್ರೂಣದ ರೋಗದ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಮತ್ತು ಗರ್ಭಾಶಯದ ಜೀನೋಟೈಪ್ಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಯ ತಿದ್ದುಪಡಿಯೊಂದಿಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಮುಕ್ತಾಯ.