ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಸಾಮಾನ್ಯವಾದ ಜೆನೆಟಿಕ್ ಡಿಸಾರ್ಡರ್ಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ. ಫಲೀಕರಣದ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಒಣಗಿದ ಅಥವಾ ವೀರ್ಯ ರಚನೆಯ ಹಂತದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಅವರ ಸಮ್ಮಿಳನ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ. ಇದಲ್ಲದೆ, ಮಗು ಹೆಚ್ಚುವರಿ 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಇದರ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ದೇಹದ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ನಿರೀಕ್ಷೆಯಂತೆ, 46 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳು 46 ಇಲ್ಲ.
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೇಗೆ ಗುರುತಿಸುವುದು?
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಗುರುತಿಸಲು ಹಲವಾರು ಮಾರ್ಗಗಳಿವೆ. ಅವುಗಳಲ್ಲಿ - ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳು, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್, ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯ ಪರೀಕ್ಷೆ . ದೃಢವಾಗಿ, ಆಕ್ರಮಣಶೀಲ ವಿಧಾನಗಳ ಸಹಾಯದಿಂದ ಮಾತ್ರ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಬಹುದು:
- 10-12 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕೊರಿಯೊನಿಕ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ - ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಪಡೆಯಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಈ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಅಪಾಯಕಾರಿ ಏಕೆಂದರೆ ಇದು 3% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತಕ್ಕೆ ಕಾರಣವಾಗಬಹುದು;
- ಪ್ಲಸೆಂಟೋಸೆಂಟೋಸಿಸ್ 13-18 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ - ಕೆಲವು ದಿನಗಳ ನಂತರ ನಿಮಗೆ ಫಲಿತಾಂಶವನ್ನು ಹೇಳಲಾಗುತ್ತದೆ. ತೊಡಕುಗಳ ಅಪಾಯ ಒಂದೇ ಆಗಿರುತ್ತದೆ - ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ 3-4% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ;
- 17-22 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಆಮ್ನಿಯೊಸೆನ್ಟೆಸಿಸ್ - ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ 0.5% ಆಗಿದೆ;
- 21-23 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ಕಾರ್ಡೋಸೆಂಟಿಸಿಸ್ - 1-2% ಪ್ರಕರಣಗಳು ಗರ್ಭಪಾತದಲ್ಲಿ ಕೊನೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ.
ಕುಶಲತೆಯ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಉಪಸ್ಥಿತಿಯು ಪತ್ತೆಯಾದರೆ, 22 ವಾರಗಳ ವರೆಗೆ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯನ್ನು ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿದೆ.
ಸಹಜವಾಗಿ, ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಅಪಾಯ - ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆಗೆ ಬಹಳ ಅಹಿತಕರವಾದ ಪಾವತಿಯಾಗಿದೆ, ಅದರಲ್ಲೂ ವಿಶೇಷವಾಗಿ ಮಗುವನ್ನು ಸರಿ ಎಂದು ತಿರುಗಿಸಿದರೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ಅಂತಹ ಮ್ಯಾನಿಪ್ಯುಲೇಷನ್ಗಳಿಗಾಗಿ ಎಲ್ಲವನ್ನೂ ಪರಿಹರಿಸಲಾಗುವುದಿಲ್ಲ. ಒಂದು ನಿರ್ದಿಷ್ಟ ಮಟ್ಟದ ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ, ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅಧ್ಯಯನದ ಫಲಿತಾಂಶಗಳಿಂದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ತೀರ್ಮಾನಿಸಬಹುದು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಭ್ರೂಣದ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್
ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಭ್ರೂಣದಲ್ಲಿನ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಹಾಯದಿಂದ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟ, ಏಕೆಂದರೆ ಅಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವು ಹೆಚ್ಚಿನ ಮಟ್ಟದ ವಿಶ್ವಾಸಾರ್ಹತೆಯನ್ನು ಮಾತ್ರ ನಿಸ್ಸಂಶಯವಾಗಿ ಸಮಗ್ರ ಅಂಗರಚನಾ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಭ್ರೂಣವು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ಅನ್ನು ಹೊಂದಿದೆಯೆಂದು ವೈದ್ಯರು ಅನುಮಾನಿಸುವ ಅನೇಕ ಗುರುತುಗಳು ಇವೆ. ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಭ್ರೂಣವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿದ್ದರೆ, ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ ಅವರ ಅಧ್ಯಯನವು ಒಂದು ಸಂಭವನೀಯತೆಯೊಂದಿಗೆ ಒಂದು ಅವಿಭಾಜ್ಯ ಚಿತ್ರ ಮತ್ತು ಖಚಿತ ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 ಅನ್ನು ಸಂಯೋಜಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
ಆದ್ದರಿಂದ, ಈ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸೇರಿವೆ:
- ಕಾಲರ್ ಜಾಗವನ್ನು ವಿಸ್ತರಿಸುವುದು (ಭ್ರೂಣದ ಕತ್ತಿನ ಹಿಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಕಂಠದ ಪದರದ ದೊಡ್ಡ ದಪ್ಪ ಅಥವಾ ಸಬ್ಕ್ಯುಟೇನಿಯಸ್ ದ್ರವದ ಶೇಖರಣೆ). ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ಈ ನಿಯತಾಂಕವು ಯೋನಿ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ 2.5 ಮಿ.ಮೀ ಮತ್ತು ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಪರೀಕ್ಷೆಗಾಗಿ 3 ಮಿಮೀ ಮೀರಬಾರದು. ಇಂತಹ ಅಧ್ಯಯನವನ್ನು 10-13 ವಾರಗಳಲ್ಲಿ ನಡೆಸಲಾಗುತ್ತದೆ;
- ಭ್ರೂಣದ ಮೂಗಿನ ಮೂಳೆಯ ಉದ್ದವು - ಎರಡನೇ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಮೂಗು ಮೂಳೆಗಳ ಹಿಪೋಪ್ಲಾಸಿಯಾವು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನೊಂದಿಗೆ ಪ್ರತಿ 2 ನೇ ಮಗುವಿನಲ್ಲಿದೆ;
- ವಿಸ್ತರಿಸಿದ ಮೂತ್ರಕೋಶ;
- ಮ್ಯಾಕ್ಸಿಲ್ಲರಿ ಮೂಳೆಯು ಕಡಿಮೆಯಾಗಿದೆ;
- ಮಧ್ಯಮ ಟ್ಯಾಕಿಕಾರ್ಡಿಯಾ (ನಿಮಿಷಕ್ಕಿಂತ 170 ಬೀಟ್ಸ್);
- ಸಿರೆಯ ನಾಳದಲ್ಲಿನ ರಕ್ತದ ಹರಿವಿನ ಅಲೆಯ ಉಲ್ಲಂಘನೆ.
ನೀವು ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ನಲ್ಲಿ ಒಂದು ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಚಿಹ್ನೆಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದರೆ, ಇದು ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ನ ಮಗುವಿನ ನೂರು ಪ್ರತಿಶತ ಜನನ ಎಂದರ್ಥವಲ್ಲ. ಕಿಬ್ಬೊಟ್ಟೆಯ ಗೋಡೆಯ ಮೂಲಕ ಮಹಿಳೆಯು ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳುವಾಗ, ಮೇಲೆ ವಿವರಿಸಿದ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಕ್ಕೆ ನೀವು ಒಳಗಾಗುವಂತೆ ಸೂಚಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
12-14 ವಾರಗಳ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಅತ್ಯಂತ ತಿಳಿವಳಿಕೆಯಾಗಿದೆ - ಈ ಅವಧಿಯಲ್ಲಿ ತಜ್ಞರು ಅಪಾಯದ ಮಟ್ಟವನ್ನು ಹೆಚ್ಚು ನಿಖರವಾಗಿ ನಿರ್ಧರಿಸಬಹುದು ಮತ್ತು ಅಗತ್ಯ ಕ್ರಮಗಳನ್ನು ತೆಗೆದುಕೊಳ್ಳಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡಬಹುದು.
ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ - ಟ್ರಾನ್ಸ್ಕ್ರಿಪ್ಟ್
ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯುವ ಮತ್ತೊಂದು ವಿಧಾನವು ರಕ್ತನಾಳದಿಂದ ತೆಗೆದುಕೊಂಡ ಗರ್ಭಿಣಿಯೊಬ್ಬರ ಜೀವರಾಸಾಯನಿಕ ರಕ್ತ ಪರೀಕ್ಷೆಯಾಗಿದೆ . ಡೌನ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಾಗಿ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆ ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೋಪ್ರೋಟೀನ್ ಮತ್ತು ಹಾರ್ಮೋನ್ ಹೆಚ್ಸಿಜಿಯ ರಕ್ತದಲ್ಲಿನ ಸಾಂದ್ರತೆಯ ನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ.
ಆಲ್ಫಾಫೆಟೊಪ್ರೋಟೀನ್ ಎಂಬುದು ಭ್ರೂಣದ ಯಕೃತ್ತಿನ ಪ್ರೋಟೀನ್ನಿಂದ ಉತ್ಪತ್ತಿಯಾಗುವ ಪ್ರೊಟೀನ್. ಇದು ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದ ಮೂಲಕ ಮಹಿಳಾ ರಕ್ತವನ್ನು ಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಈ ಪ್ರೊಟೀನ್ ಕಡಿಮೆ ಮಟ್ಟದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅಭಿವೃದ್ಧಿ ಸೂಚಿಸಬಹುದು. 16-18 ವಾರಗಳ ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಈ ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯನ್ನು ಮಾಡಲು ಇದು ಅತ್ಯಂತ ಸೂಕ್ತವಾಗಿದೆ.