ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಆನುವಂಶಿಕ ಸ್ವಭಾವದ ಕಾಯಿಲೆಗಳಾಗಿವೆ, ಇವುಗಳು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆ ಅಥವಾ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಬದಲಾವಣೆಯಿಂದಾಗಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತವೆ. ಜೀನೋಮಿಕ್ ರೂಪಾಂತರಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಈ ರೋಗಗಳೂ ಕೂಡಾ ಒಳಗೊಂಡಿವೆ. ಪೋಷಕರ ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ಸಂಭವಿಸುವ ಬದಲಾವಣೆಗಳಿಂದಾಗಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳಿವೆ.
ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ಪರಿಕಲ್ಪನೆ
ಇದು ಮನುಷ್ಯನ ಆನುವಂಶಿಕ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಪಟ್ಟಿಯಲ್ಲಿ ಪ್ರಮುಖ ಸ್ಥಳಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದನ್ನು ಆಕ್ರಮಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಜನ್ಮಜಾತ ಕಾಯಿಲೆಯ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪು. ಆರಂಭಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ವಸ್ತುಗಳ ಸೈಟೋಲಾಜಿಕಲ್ ಅಧ್ಯಯನಗಳು ಮಾನವನ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಭ್ರೂಣಗಳಲ್ಲಿ ತಮ್ಮನ್ನು ತಾವು ಪ್ರಕಟಪಡಿಸಬಹುದು ಎಂದು ತೋರಿಸುತ್ತವೆ. ಅಂದರೆ, ರೋಗವು ಫಲೀಕರಣ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಝೈಗೋಟ್ನ ವಿಘಟನೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿ ಬೆಳೆಯುತ್ತದೆ.
ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳ ವಿಧಗಳು
ಎಲ್ಲಾ ಕಾಯಿಲೆಗಳನ್ನು ಮೂರು ದೊಡ್ಡ ಜಾತಿಗಳಾಗಿ ವಿಂಗಡಿಸಲು ತಜ್ಞರು ಒಗ್ಗಿಕೊಂಡಿರುತ್ತಾರೆ. ವರ್ಣತಂತು ಕಾಯಿಲೆಗಳ ವರ್ಗೀಕರಣವು ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ಮೇಲೆ ಅವಲಂಬಿತವಾಗಿದೆ:
- ploidy;
- ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಸಂಖ್ಯೆ;
- ವರ್ಣತಂತುಗಳ ರಚನೆ.
ಪ್ಲೋಯ್ಡಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ಸಾಮಾನ್ಯ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು - ಟ್ರೈಲಾಯ್ಡ್ ಮತ್ತು ಟೆಟ್ರಾಪೊಡೋಡಿಯಮ್. ನಿಯಮದಂತೆ ಅಂತಹ ಬದಲಾವಣೆಗಳನ್ನು ಗರ್ಭಪಾತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಪಡೆದ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ನಿವಾರಿಸಲಾಗಿದೆ. ಒಂದೇ ರೀತಿಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳ ಹುಟ್ಟಿನ ಏಕೈಕ ಪ್ರಕರಣಗಳು ಮಾತ್ರ ತಿಳಿದಿವೆ, ಮತ್ತು ಅವರು ಯಾವಾಗಲೂ ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀವನ ಚಟುವಟಿಕೆಯೊಂದಿಗೆ ಹಸ್ತಕ್ಷೇಪ ಮಾಡುತ್ತಾರೆ. ಟ್ರಿಪ್ಲಾಯ್ಡಿ ಎನ್ನುವುದು ಹ್ಯಾಪ್ಲಾಯ್ಡ್ ಸ್ಪರ್ಮಟಜೋಜ ಅಥವಾ ದ್ವಿಮುಖವಾದ ದ್ವಿಧ್ರುವಿ ಅಂಡಾಣುಗಳ ಫಲೀಕರಣದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ. ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಅಸಂಗತತೆ ಎರಡು spermatozoa ಒಂದು ಅಂಡಾಶಯದ ಫಲೀಕರಣ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿದೆ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಸಂಖ್ಯೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ
ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಉಲ್ಲಂಘಿಸುವ ಕ್ರೋಮೊಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಸಂಪೂರ್ಣ ಮೊನೊಸೋಮಿ ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಮೂಲಕ ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಕೊನೆಯದಾಗಿ, ಮೂರೂ ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ರೊಟೀನ್ ರಚನೆಗಳು homologues. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯ ಮೊದಲ ಅಸಂಗತತೆಯು, ಸೆಟ್ನಲ್ಲಿರುವ ಇಬ್ಬರಲ್ಲಿಯೂ ಸಹ ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿದೆ. ಇಡೀ ಮೊನೊಸೋಮಿ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಎಕ್ಸ್ನಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಇರುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಇತರ ಸೆಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಭ್ರೂಣಗಳು ಬಹಳ ಮುಂಚಿನಲ್ಲೇ ಸಾಯುತ್ತವೆ - ಗರ್ಭಾಶಯದ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಆರಂಭಿಕ ಹಂತಗಳಲ್ಲಿಯೂ.
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆಯ ಅಡಚಣೆ
ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ರಚನೆ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯ ಹಿನ್ನೆಲೆಯಲ್ಲಿ ಉಂಟಾಗುವ ಕಾಯಿಲೆಗಳು ಭಾಗಶಃ ಮೊನೊ- ಅಥವಾ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ದೊಡ್ಡ ಗುಂಪುಗಳ ಲಕ್ಷಣಗಳಿಂದ ಪ್ರತಿನಿಧಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ. ಪೋಷಕರ ಲೈಂಗಿಕ ಜೀವಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ ರಚನಾತ್ಮಕ ಬದಲಾವಣೆಗಳಾಗಿದ್ದಾಗ ಅವು ಉದ್ಭವಿಸುತ್ತವೆ. ಇಂತಹ ಅಡಚಣೆಗಳು ಪುನಃಸಂಯೋಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಗಳ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ. ಇದರಿಂದಾಗಿ, ಅರೆವಿದಳನದಲ್ಲಿ, ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ರೊಟೀನ್ ರಚನೆಗಳ ತುಣುಕುಗಳ ನಷ್ಟ ಅಥವಾ ನಷ್ಟವು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ. ಯಾವುದೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳಲ್ಲಿ ಭಾಗಶಃ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಗಮನಿಸಬಹುದು.
ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ಕಾರಣಗಳು
ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ಈ ವಿಷಯದಲ್ಲಿ ಕೆಲಸ ಮಾಡಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಬದಲಾದಂತೆ, ರೋಗದ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ವರ್ಣತಂತು ರೂಪಾಂತರಗಳು. ಅವರು ನ್ಯೂಕ್ಲಿಯೊಪ್ರೊಟೀನ್ ರಚನೆಗಳ ರಚನೆ ಮತ್ತು ಕಾರ್ಯಚಟುವಟಿಕೆಗಳಲ್ಲಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳಿಗೆ ದಾರಿ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತಾರೆ. ಕ್ರೋಮೋಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಗಳ ಕಾರಣಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ತಿಳಿದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಮ್ಯಾನಿಫೆಸ್ಟ್ ರೂಪಾಂತರಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಂಶಗಳನ್ನೂ ಸಹ ತಿಳಿಯಿರಿ. ಮೌಲ್ಯವು:
- ಒಳಗೊಂಡಿರುವ ಅಸಂಗತತೆಯ ಲಕ್ಷಣಗಳು;
- ಜೀವಿಯ ಜೀನೋಟೈಪ್;
- ಅಸಂಗತತೆ ಬಗೆ;
- ಕಾಣೆಯಾದ ಅಥವಾ ಹೆಚ್ಚಿನ ಆನುವಂಶಿಕ ವಸ್ತುಗಳ ಗಾತ್ರ (ರಚನಾತ್ಮಕ ತೊಂದರೆಗಳೊಂದಿಗೆ);
- ಜೀವಿಗಳ ಸೆಲ್ಯುಲರ್ ಮೊಸಾಯಿಕ್ನ ಪದವಿ (ರಚನೆ ಅಥವಾ ಕಾರ್ಯಗಳಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಆ ಕೋಶಗಳನ್ನು ಮಾತ್ರ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ).
ಕ್ರೊಮೊಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು - ಪಟ್ಟಿ
ಪ್ರತಿ ವರ್ಷ, ಹೊಸ ಹೆಸರುಗಳೊಂದಿಗೆ ಅದನ್ನು ನವೀಕರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ - ಕಾಯಿಲೆಗಳು ನಿರಂತರವಾಗಿ ತನಿಖೆಗೊಳ್ಳುತ್ತವೆ. ಕ್ರೋಮೊಸೋಮಲ್ ರೋಗಗಳು ಯಾವುವು ಎಂಬುದನ್ನು ಪರಿಗಣಿಸಿ, ಇಂದು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಸಿದ್ಧವಾಗಿದೆ:
- ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಇದು ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಕಾರಣದಿಂದಾಗಿ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಾಗುತ್ತದೆ. ಅಂದರೆ, ಕೋಶಗಳಲ್ಲಿ 21 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳು ಇವೆ, ಬದಲಿಗೆ ಎರಡು. ನಿಯಮದಂತೆ, "ನಿರುಪಯುಕ್ತವಾದ" ರಚನೆಯನ್ನು ತಾಯಿಯಿಂದ ಹೊಸದಾಗಿ ಜನಿಸಿದವರಿಗೆ ವರ್ಗಾಯಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಕ್ಲೈನ್ಫೆಲ್ಟರ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್. ಈ ಕ್ರೋಮೊಸೋಮಲ್ ಕಾಯಿಲೆಯು ಹುಟ್ಟಿನಲ್ಲೇ ತಕ್ಷಣ ಕಂಡುಬರುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಪ್ರೌಢಾವಸ್ಥೆಯ ನಂತರ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಈ ವಿಚಲನದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ, ಪುರುಷರು ಒಂದರಿಂದ ಮೂರು X ವರ್ಣತಂತುಗಳನ್ನು ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಲು ಅವಕಾಶವನ್ನು ಕಳೆದುಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.
- ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ. ಸಮೀಪದೃಷ್ಟಿ ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ವಿಚಲನವಾಗಿದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಅದರ ಚಿತ್ರಣವು ಕಣ್ಣಿನ ರೆಟಿನಾದಲ್ಲಿ - ಆದರೆ ಅದರ ಮುಂಭಾಗದಲ್ಲಿ ಆಕಾರವನ್ನು ರಚಿಸದೆ ಇರುವಂತೆ ರೂಪುಗೊಳ್ಳುತ್ತದೆ. ಈ ಸಮಸ್ಯೆಗೆ ಮುಖ್ಯ ಕಾರಣವೆಂದರೆ ಕಣ್ಣುಗುಡ್ಡೆಯಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವಾಗಿದೆ.
- ಬಣ್ಣ ಕುರುಡುತನ. ಕಲರ್ ಬ್ಲೈಂಡ್ಗಳು ಒಂದು ಅಥವಾ ಹಲವು ಬಣ್ಣಗಳನ್ನು ಏಕಕಾಲದಲ್ಲಿ ಪ್ರತ್ಯೇಕಿಸಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಕಾರಣ - "ದೋಷಯುಕ್ತ" ವರ್ಣತಂತು ಎಕ್ಸ್, ತಾಯಿ ಸ್ವೀಕರಿಸಿದ. ಬಲವಾದ ಲೈಂಗಿಕವಾಗಿ, ಈ ವಿಚಲನವು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ, ಏಕೆಂದರೆ ಪುರುಷರಿಗಾಗಿ, X- ರಚನೆಯು ಕೇವಲ ಒಂದು, ಮತ್ತು "ದೋಷವನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸಲು" - ಸ್ತ್ರೀ ಜೀವಿಗಳ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ ಅದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ - ಅವುಗಳ ಜೀವಕೋಶಗಳು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ.
- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ. ರಕ್ತನಾಳದ ಕಾಯಿಲೆ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಿಂದ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ ರೋಗಗಳನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟವಾಗಿ ತೋರಿಸಬಹುದು.
- ಮೈಗ್ರೇನ್. ತಲೆಯಲ್ಲಿ ತೀವ್ರವಾದ ನೋವಿನಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗವು ಸಹ ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಇದೆ.
- ಸಿಸ್ಟಿಕ್ ಫೈಬ್ರೋಸಿಸ್. ಈ ಕಾಯಿಲೆಗೆ ಬಾಹ್ಯ ಸ್ರವಿಸುವ ಗ್ರಂಥಿಗಳ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯಾಗಿದೆ. ಈ ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಜನರು ಅತಿಯಾದ ಬೆವರುವಿಕೆ, ಲೋಳೆಯ ಸಮೃದ್ಧವಾಗಿ ಬೇರ್ಪಡಿಸುವಿಕೆ, ದೇಹದಲ್ಲಿ ಶೇಖರಗೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ ಮತ್ತು ಶ್ವಾಸಕೋಶದ ಸರಿಯಾದ ಕಾರ್ಯಾಚರಣೆಯಲ್ಲಿ ಮಧ್ಯಪ್ರವೇಶಿಸುತ್ತಾರೆ.
ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳು
ತಳೀಯ ಸಮಾಲೋಚನೆಗಳು, ನಿಯಮದಂತೆ, ಇಂತಹ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಸಹಾಯವನ್ನು ಪಡೆದುಕೊಳ್ಳಿ:
- ವಂಶಪರಂಪರೆ. ಇದು ರೋಗಿಯ ವಂಶಾವಳಿಯ ಕುರಿತಾದ ಮಾಹಿತಿಯ ಸಂಗ್ರಹ ಮತ್ತು ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗವು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿದೆಯೆ ಮತ್ತು ಹಾಗಿದ್ದಲ್ಲಿ, ಆನುವಂಶಿಕತೆಯ ಪ್ರಕಾರವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸಲು ಈ ವಿಧಾನವು ಸಾಧ್ಯವಾಗುವಂತೆ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಅಂಟೆನಾಟಲ್ ರೋಗನಿರ್ಣಯ. ಗರ್ಭಾಶಯದ 14-16 ವಾರಗಳ ಸಮಯದಲ್ಲಿ ಗರ್ಭಾಶಯದಲ್ಲಿರುವ ಭ್ರೂಣದ ಆನುವಂಶಿಕ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತದೆ. ಆಮ್ನಿಯೋಟಿಕ್ ದ್ರವದಲ್ಲಿನ ವೈಪರೀತ್ಯಗಳು ಆಟೋಸೋಮ್ಗಳಿಂದ ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲ್ಪಟ್ಟರೆ, ಗರ್ಭಪಾತವನ್ನು ಮಾಡಬಹುದು.
- ಸೈಟೊಜೆನೆಟಿಕ್. ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳು ಮತ್ತು ಅಸಹಜತೆಯನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
- ಜೈವಿಕ ರಾಸಾಯನಿಕ. ರೋಗವನ್ನು ಸ್ಪಷ್ಟಪಡಿಸುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ರೂಪಾಂತರಿತ ಜೀನ್ಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
ವರ್ಣತಂತುವಿನ ರೋಗಗಳ ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಥೆರಪಿ ಯಾವಾಗಲೂ ರೋಗವನ್ನು ತೊಡೆದುಹಾಕಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುವುದಿಲ್ಲ, ಆದರೆ ಅದು ನಿಧಾನವಾಗಬಹುದು. ಭ್ರೂಣದ ಕ್ರೊಮೊಸೋಮಲ್ ಅಸಹಜತೆಗಳನ್ನು ಅಂತಹ ವಿಧಾನಗಳಿಂದ ಪರಿಗಣಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ:
- ಡಯೆಟೊಥೆರಪಿ. ಕೆಲವು ವಸ್ತುಗಳ ಆಹಾರದಿಂದ ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಅಥವಾ ಹೊರಗಿಡುವಿಕೆಯನ್ನು ಊಹಿಸುತ್ತದೆ.
- ಡ್ರಗ್ ಥೆರಪಿ. ಕಿಣ್ವದ ಸಂಶ್ಲೇಷಣೆಯ ಕಾರ್ಯವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಇದು ಪ್ರಭಾವಿಸುತ್ತದೆ.
- ಶಸ್ತ್ರಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಜನ್ಮಜಾತ ಹೃದಯ ನ್ಯೂನತೆಗಳು , ವಿವಿಧ ಮೂಳೆ ದೋಷಗಳು ಮತ್ತು ವಿರೂಪತೆಗಳನ್ನು ನಿಭಾಯಿಸಲು ಸಹಾಯ ಮಾಡುತ್ತದೆ.
- ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ. ಸ್ವತಂತ್ರವಾಗಿ ದೇಹದಲ್ಲಿ ಸಂಶ್ಲೇಷಿಸದ ಆ ಪದಾರ್ಥಗಳ ಪರಿಹಾರದಲ್ಲಿ ಇದರ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿದೆ.
ವರ್ಣತಂತು ರೋಗಗಳ ಆವರ್ತನ
ಆಗಾಗ್ಗೆ, ಮೊದಲ ತ್ರೈಮಾಸಿಕದಲ್ಲಿ ಮಾಡಿದ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ಗರ್ಭಪಾತದ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ ಮಾನವನ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಅಸಹಜತೆಗಳು ಉಂಟಾಗುವ ವಸ್ತುಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತವೆ. ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿನ ಉಲ್ಲಂಘನೆಗಳ ಒಟ್ಟಾರೆ ಆವರ್ತನವು ನಿಜವಾಗಿಯೂ ಅಷ್ಟು ಉತ್ತಮವಾಗಿಲ್ಲ ಮತ್ತು ಸುಮಾರು 1% ನಷ್ಟಿದೆ. ಆನುವಂಶಿಕ ವೈಪರಿತ್ಯಗಳೊಂದಿಗಿನ ಮಕ್ಕಳು ಕೂಡ ಆರೋಗ್ಯಕರ ಪೋಷಕರಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಬಹುದು. ನವಜಾತ ಬಾಲಕಿಯರ ಮತ್ತು ಹುಡುಗರು, ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭ್ಯಾಸದ ಪ್ರದರ್ಶನಗಳಂತೆ, ಅದೇ ಆವರ್ತನದೊಂದಿಗೆ ವರ್ಣತಂತುವಿನ ಕಾಯಿಲೆಗಳಿಂದ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ.