ವಿಲ್ಸನ್-ಕೋನೋವಾಲೋವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆ

ಒಂದು ಆನುವಂಶಿಕ ಅಂಶದ ಕಾರಣದಿಂದ ಉಂಟಾಗುವ ರೋಗಗಳು ಅಪರೂಪವೆಂದು ಪರಿಗಣಿಸಲ್ಪಡುತ್ತವೆ, ಆದರೆ ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯು ಬದುಕುವ ಸಮಯ, ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಅವರು ವೈದ್ಯಕೀಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿಕೊಳ್ಳುತ್ತಾರೆ.

ಜನ್ಮಜಾತ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಅತ್ಯಂತ ಕಷ್ಟಕರವೆನಿಸಿವೆ, ಏಕೆಂದರೆ ವೈದ್ಯರು ಮೊದಲು ಸ್ವಭಾವವನ್ನು ಮೋಸಗೊಳಿಸಲು ಮತ್ತು ಅದರ ತಪ್ಪುಗಳನ್ನು ಸರಿಪಡಿಸುವ ಕೆಲಸವಾಗಿ ಪರಿಣಮಿಸುತ್ತಾರೆ.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವೊಲೊವ್ನ ಕಾಯಿಲೆಯು 1912 ರಲ್ಲಿ ಇಂಗ್ಲಿಷ್ ನರವಿಜ್ಞಾನಿ ಸ್ಯಾಮ್ಯುಯೆಲ್ ವಿಲ್ಸನ್ರಿಂದ ವಿವರಿಸಲ್ಪಟ್ಟಿತು, ಅವರು ಹೆಪಟೊ-ಮಿದುಳಿನ ಡಿಸ್ಟೋನಿಯಾ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸಿದರು, ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗದ ಸಿರೋಸಿಸ್ ಮತ್ತು ಅವುಗಳನ್ನು "ಪ್ರಗತಿಪರ ಲೆಂಟಿಕ್ಯುಲರ್ ಡಿಜೆನೇಶನ್" ಎಂಬ ಹೆಸರಿನಲ್ಲಿ ಸಂಯೋಜಿಸಿದ್ದಾರೆ.

ಮಿದುಳಿನ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತಜನಕಾಂಗವು ಅದರ ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಮುಖವಾದ ಪ್ರಮುಖ ಅಂಗಗಳಲ್ಲಿ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಪ್ರಮಾಣದ ತಾಮ್ರವನ್ನು ಸಂಗ್ರಹಿಸುತ್ತದೆ ಎಂಬ ಅಂಶದಲ್ಲಿ ಈ ರೋಗದ ಮೂಲಭೂತವಾಗಿ ಇರುತ್ತದೆ.

ಸಾಮಾನ್ಯ ಪ್ರಮಾಣದಲ್ಲಿ, ತಾಮ್ರವು ನರ ನಾರುಗಳು, ಮೂಳೆಗಳು, ಕಾಲಜನ್ ಉತ್ಪಾದನೆ ಮತ್ತು ಮೆಲನಿನ್ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯವನ್ನು ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ತಾಮ್ರದ ವಾಪಸಾತಿ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯು ಉಲ್ಲಂಘಿಸಿದಾಗ (ಮತ್ತು ಇದು ರೋಗದ ಸಮಸ್ಯೆಯ ಮೂಲತತ್ವವಾಗಿದೆ), ಅದು ಜೀವನಕ್ಕೆ ಅಪಾಯವನ್ನು ಉಂಟುಮಾಡಬಹುದು. ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ, ತಾಮ್ರವನ್ನು ಆಹಾರದೊಂದಿಗೆ ಜೀರ್ಣಿಸಿಕೊಳ್ಳಲಾಗುತ್ತದೆ ಮತ್ತು ಪಿತ್ತರಸದಿಂದ ಹೊರಹಾಕಲ್ಪಡುತ್ತದೆ, ಇದು ಯಕೃತ್ತು ಸಕ್ರಿಯವಾಗಿ ತೊಡಗಿಸಿಕೊಂಡಿದೆ. ರೋಗವನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆ ನೀಡದಿದ್ದರೆ, ಮುನ್ಸೂಚನೆಯು ಅಹಿತಕರವಾಗಿರುತ್ತದೆ.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೋನೋವಾಲೋವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ

ಒಟ್ಟಾರೆಯಾಗಿ 100 ಸಾವಿರ ಜನರಲ್ಲಿ, ವೈದ್ಯರು ಕೇವಲ ಮೂರು ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡಿದ್ದಾರೆ. ಇದು ಆಟೋಸೋಮಾಲಿ ಹಿಮ್ಮುಖವಾಗಿ ಹರಡುತ್ತದೆ, ಇದರರ್ಥ 13 ನೇ ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ ಜೋಡಿಯಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ATP7B ವಂಶವಾಹಿ ಹೊಂದಿರುವ ಪೋಷಕರು ಅವರ ಬೆಳವಣಿಗೆಯ ಸಂಭವನೀಯತೆ. ಜೆನೆಟಿಕ್ಸ್ ಈ ಜೀನ್ ಸುಮಾರು 0.6% ನಷ್ಟು ಜನಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿದೆ ಎಂದು ಅಂದಾಜು ಮಾಡಿದೆ. ಹತ್ತಿರದ ಸಂಬಂಧದಲ್ಲಿ ಹುಟ್ಟಿದ ಅಪಾಯದ ಮಕ್ಕಳ ವಿಶೇಷ ಗುಂಪಿನಲ್ಲಿ.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೋನೋವಾಲೋವ್ಸ್ ರೋಗದ ಲಕ್ಷಣಗಳು

ನರರೋಗ ಮನೋವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಮತ್ತು ಯಕೃತ್ತಿನ ವೈಫಲ್ಯದ ರೂಪದಲ್ಲಿ ಈ ಬಾಲ್ಯವು ಬಾಲ್ಯದಲ್ಲಿ ಅಥವಾ ಹದಿಹರೆಯದವರಲ್ಲಿ ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ.

ವೈದ್ಯರು ಮೂರು ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳನ್ನು ಗುರುತಿಸುತ್ತಾರೆ:

• ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಯು ಮಾತ್ರ ಯಕೃತ್ತಿನ ಮೇಲೆ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ;
• ಈ ತೊಂದರೆಗೆ ಕೇಂದ್ರ ನರಮಂಡಲದ ಚಟುವಟಿಕೆ ಮಾತ್ರ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತದೆ;
• ಮಿಶ್ರ ರೂಪದೊಂದಿಗೆ, ಎರಡೂ ಸ್ವರೂಪಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳು ಇವೆ.

ರೋಗದಲ್ಲಿ ಕೂಡ 2 ಹಂತಗಳಿವೆ, ಇದು ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೊವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಒಂದು ರೀತಿಯ ಕಾಂಕ್ರೀಟ್ ಅವಧಿಯಾಗಿದೆ:

• ಸುಪ್ತ - 5-7 ವರ್ಷ;
• ವೈದ್ಯಕೀಯ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿಗಳ ಹಂತ.

ಎರಡು ರೀತಿಯ ರೋಗಗಳಿವೆ:

• ತೀವ್ರವಾದ - 25% ಇದ್ದಕ್ಕಿದ್ದಂತೆ ಕಾಮಾಲೆ ಇಲ್ಲ, ಉಷ್ಣಾಂಶ ಏರುತ್ತದೆ, ಯಕೃತ್ತು ವೈಫಲ್ಯ;
• ದೀರ್ಘಕಾಲದ - 8-16 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಕಂಡುಬರುವ ರೋಗದ ನಿಧಾನ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ.

ಯಕೃತ್ತಿನ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆಗಳು ಸಂಭವಿಸಿದಾಗ, ಈ ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ:

• ಮೂಗಿನ ರಕ್ತಸ್ರಾವ;
• ಆಯಾಸ ಮತ್ತು ದೌರ್ಬಲ್ಯ;
• ಕಡಿಮೆ ಹಸಿವು ಮತ್ತು ಕೆಲಸ ಸಾಮರ್ಥ್ಯ;
• ಮಲ ಅಸ್ಥಿರತೆ ಮತ್ತು ಉಬ್ಬುವುದು;
• ಯಕೃತ್ತಿನ ಮಂದ ನೋವು;
• ತುರಿಕೆ;
• ಹೆಚ್ಚಿದ ದೇಹದ ಉಷ್ಣಾಂಶ;
• ಕಾಮಾಲೆ ;
• ಎಡಿಮಾ;
• ಹೊಟ್ಟೆ ಮತ್ತು ಕರುಳಿನಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವ.

ಕೇಂದ್ರೀಯ ನರಮಂಡಲದ ಉಲ್ಲಂಘನೆಯ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಕೆಳಗಿನ ಲಕ್ಷಣಗಳು ಸಂಭವಿಸುತ್ತವೆ:

• 20 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಭಿವ್ಯಕ್ತಿ;
• "ಮಾಸ್ಕಿ ಮುಖ";
• ವಿಪರೀತ salivation;
• ಚಳುವಳಿಗಳ ಭಾಷಣ ಅಸ್ವಸ್ಥತೆ ಮತ್ತು ಸಮನ್ವಯ;
• ನಡುಕ;
• ಅಥೆಟೋಸಿಸ್;
• ಆಕ್ರಮಣಶೀಲತೆ - ಭಾವೋದ್ರೇಕದ ಮತ್ತು ಪ್ಯಾನಿಕ್ ಪರಿಸ್ಥಿತಿಗಳು.

ಕಣ್ಣಿನ ಕಾರ್ನಿಯದ ತುದಿಯಲ್ಲಿ ಒಂದು ಕಂದು ರಿಂಗ್ ರಚನೆ - ರೋಗದ ವಿಶೇಷ ಲಕ್ಷಣಗಳಲ್ಲಿ.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವೊಲೊವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ತೊಡಕುಗಳು

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಅನುಪಸ್ಥಿತಿಯಲ್ಲಿ ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವೊಲೊವ್ ರೋಗದ ಪರಿಣಾಮಗಳು ದೊಡ್ಡದಾಗಿವೆ. ಅನೇಕ ಅಂಗಗಳು ಮತ್ತು ವ್ಯವಸ್ಥೆಗಳಲ್ಲಿ ಉಲ್ಲಂಘನೆ ಇದೆ:

• ಚರ್ಮ - ಹೆಚ್ಚಿದ ವರ್ಣದ್ರವ್ಯ, ಉಗುರುಗಳ ಮೇಲೆ ನೀಲಿ ರಂಧ್ರಗಳು;
• ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು - ಮೂತ್ರಪಿಂಡದಲ್ಲಿ ಕಲ್ಲುಗಳು , ಕಾಲುಗಳ ಊತ;
• ಹೃದಯ - ರಿದಮ್ ಅಡಚಣೆ;
• ಕೀಲುಗಳು - 20-50% ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಪರಿಣಾಮ ಬೀರುತ್ತವೆ;
• ಮೂಳೆಗಳು - ಅವುಗಳ ಸೂಕ್ಷ್ಮತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಮುರಿತಗಳು ಆಗಾಗ್ಗೆ ಇರುತ್ತವೆ;
• ಎಂಡೋಕ್ರೈನ್ ಸಿಸ್ಟಮ್ - ಲೈಂಗಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯಲ್ಲಿ ವಿಳಂಬ, ಪುರುಷರು ಸಸ್ತನಿ ಗ್ರಂಥಿಗಳಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಳವನ್ನು ಹೊಂದಿರುತ್ತಾರೆ, ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಬೇರಿಂಗ್ನ ಸಮಸ್ಯೆ ಇದೆ.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೋನೋವಾಲೋವ್ಸ್ ರೋಗದ ರೋಗನಿರ್ಣಯ

ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ ಕೆಳಗಿನ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ:

• ಸ್ಲಿಟ್ ದೀಪದೊಂದಿಗೆ ತಪಾಸಣೆ;
• ಸೆರುಲೋಪ್ಲಾಸ್ಮಿನ್ ಮಟ್ಟವನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವುದು;
• ದೈನಂದಿನ ಮೂತ್ರ ಮತ್ತು ಸೀರಮ್ನಲ್ಲಿ ತಾಮ್ರದ ನಿರ್ಣಯ.

ವಿಲ್ಸನ್-ಕೋನೋವಾಲೋವ್ಸ್ ಕಾಯಿಲೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ

ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಔಷಧಿ ಮತ್ತು ಆಹಾರ ಕ್ರಮಗಳೆರಡನ್ನೂ ಒಳಗೊಂಡಿರುತ್ತದೆ:

• ವಿಲ್ಸನ್-ಕೊನೊವಾಲೊವ್ ರೋಗದ ಆಹಾರಕ್ರಮ - ತಾಮ್ರದ ಮಿತಿಯೊಂದಿಗೆ ಟೇಬಲ್ ಸಂಖ್ಯೆ 5 ದಿನಕ್ಕೆ 1 ಮಿಗ್ರಾಂಗೆ;
• ಡ್ರಗ್ ಕುಪ್ರೆನಿಲ್;
• ಯುನಿಷಿಯಾ;
• ಜೀವಸತ್ವ B6.