ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಅತ್ಯಂತ ಗಂಭೀರವಾದ ಆನುವಂಶಿಕ ಕಾಯಿಲೆಗಳಲ್ಲಿ ಒಂದಾಗಿದೆ, ಇದು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೆ ಲಿಂಗ ಸಂಬಂಧಿಸಿದೆ. ಅಂದರೆ, ಹುಡುಗಿಯರು ದೋಷಯುಕ್ತ ಜೀನ್ಗಳ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಆದರೆ ರೋಗವು ಅಂತಹ ಹುಡುಗರಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ರೋಗವು ರಕ್ತದ ಕೋಶಗಳ ಸಾಮರ್ಥ್ಯವನ್ನು ಖಚಿತಪಡಿಸಿಕೊಳ್ಳುವ ಒಂದು ತಳೀಯವಾಗಿ ನಿರ್ಧಾರಿತ ಪ್ಲಾಸ್ಮಾ ಅಂಶಗಳಿಂದ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಇದು ದೀರ್ಘಕಾಲದವರೆಗೆ ತಿಳಿದಿದ್ದರೂ, "ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ" ರೋಗವು 19 ನೇ ಶತಮಾನದಲ್ಲಿ ಮಾತ್ರ ಪಡೆಯಲ್ಪಟ್ಟಿತು.
ಹಲವಾರು ವಿಧದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾಗಳಿವೆ:
- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ A (HA, ಕ್ಲಾಸಿಕಲ್ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ);
- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಬಿ (GV, ಕ್ರಿಸ್ತನ ರೋಗ);
- ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಸಿ (ಎಚ್ಎಸ್).
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಕಾರಣಗಳು
ಈ ರೋಗದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರು ಸಾಮಾನ್ಯವಾಗಿ ಸಂತಾನೋತ್ಪತ್ತಿಯ ವಯಸ್ಸಿನವರೆಗೆ ಜೀವಿಸುವುದಿಲ್ಲವಾದ್ದರಿಂದ ಹೆಮೊಫಿಲಿಯಾ A ಮತ್ತು B ಯ ಆನುವಂಶಿಕತೆಯು ಸ್ತ್ರೀ ಪ್ರಕಾರದ ಉದ್ದಕ್ಕೂ ಈಗಾಗಲೇ ಹೇಳಿದಂತೆ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದಾಗ್ಯೂ, ಇತ್ತೀಚಿನ ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ ಗಣನೀಯ ಪ್ರಗತಿಯನ್ನು ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಲ್ಲಿ ಗುರುತಿಸಲಾಗಿದೆ, ಇದು ರೋಗಿಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿಯನ್ನು ಹೆಚ್ಚಿಸಲು ಅನುವು ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ. ಸಕಾರಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮದ ಜೊತೆಗೆ, ಇದು ಋಣಾತ್ಮಕ ಪರಿಣಾಮಗಳನ್ನು ತಂದಿತು - ವಿಶ್ವಾದ್ಯಂತ ರೋಗಿಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯಲ್ಲಿ ಗಮನಾರ್ಹ ಹೆಚ್ಚಳ. ರೋಗಗಳ ಮುಖ್ಯ ಶೇಕಡಾವಾರು (ಹೆಚ್ಚು 80%) ಆನುವಂಶಿಕತೆಯನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ, ಅಂದರೆ, ಪೋಷಕರು, ಉಳಿದ ಪ್ರಕರಣಗಳು - ವಂಶವಾಹಿಗಳ ವಿರಳವಾದ ರೂಪಾಂತರ. ಮತ್ತು ತಾಯಿಯ ವಿರಳವಾದ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯ ಹೆಚ್ಚಿನ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ ರೂಪಾಂತರಿತ ಪಿಟರ್ನಲ್ ಜೀನ್ನಿಂದ ಅಭಿವೃದ್ಧಿಗೊಂಡಿದೆ. ಮತ್ತು ಹಿರಿಯ ತಂದೆ, ಅಂತಹ ರೂಪಾಂತರದ ಸಂಭವನೀಯತೆ ಹೆಚ್ಚಿನದು. ಹೆಮೊಫಿಲಿಯಾದಿಂದ ಬಳಲುತ್ತಿರುವ ಪುರುಷರು ಆರೋಗ್ಯವಂತರಾಗಿದ್ದಾರೆ, ಪುತ್ರಿಯರು ರೋಗದ ವಾಹಕರಾಗಿದ್ದಾರೆ ಮತ್ತು ಅವರ ಮಕ್ಕಳಿಗೆ ಅದನ್ನು ಹಾದುಹೋಗುತ್ತಾರೆ. ಹೆಣ್ಣು ವಾಹಕಗಳಲ್ಲಿ ರೋಗಪೀಡಿತ ಮಗನನ್ನು ಉತ್ಪಾದಿಸುವ ಸಂಭವನೀಯತೆ 50%. ಅಪರೂಪದ ಸಂದರ್ಭಗಳಲ್ಲಿ, ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ ಶ್ರೇಷ್ಠ ರೋಗವಿದೆ. ಒಂದು ನಿಯಮದಂತೆ, ಮಗಳು ಮಗುವಿನ ಹೆಮೊಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ರೋಗದ ವಾಹಕ ತಾಯಿಯೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದಾಗ ಇದು ಸಂಭವಿಸುತ್ತದೆ.
ಹೆಮೋಫಿಲಿಯ ಸಿ ಯನ್ನು ಎರಡೂ ಲಿಂಗಗಳ ಮಕ್ಕಳು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯುತ್ತಾರೆ, ಮತ್ತು ಈ ರೀತಿಯ ರೋಗದಿಂದ ಪುರುಷರು ಮತ್ತು ಮಹಿಳೆಯರು ಸಮಾನವಾಗಿ ಪ್ರಭಾವಿತರಾಗುತ್ತಾರೆ.
ಕುಟುಂಬದಲ್ಲಿ ಒಮ್ಮೆ ಕಾಣಿಸಿಕೊಂಡ ಹೆಮೋಫಿಲಿಯಾ (ಆನುವಂಶಿಕ ಅಥವಾ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ) ರೀತಿಯ ಯಾವುದೇ ರೀತಿಯು ಆನುವಂಶಿಕವಾಗಿ ಪಡೆಯಲ್ಪಡುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ರೋಗನಿರ್ಣಯ
ಮಧ್ಯಮ ತೀವ್ರತೆ, ಸೌಮ್ಯ ಮತ್ತು ಮರೆಯಾದ (ಅಳಿಸಿಹೋದ ಅಥವಾ ಸುಪ್ತ) ತೀವ್ರತರವಾದ (ಮತ್ತು ತೀರಾ ತೀವ್ರವಾದ) ರೋಗವನ್ನು ತೀವ್ರತೆಯ ಹಲವಾರು ಹಂತಗಳಿವೆ. ಅಂತೆಯೇ, ಹಿಮೊಫಿಲಿಯಾದ ತೀವ್ರತೆಯು ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೆಚ್ಚು ಉಚ್ಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ, ಬಲವಾದ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಆಚರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ. ಆದ್ದರಿಂದ, ತೀವ್ರತರವಾದ ಪ್ರಕರಣಗಳಲ್ಲಿ ಯಾವುದೇ ಗಾಯಗಳೊಂದಿಗೆ ನೇರ ಸಂಬಂಧವಿಲ್ಲದೆ ಸ್ವಾಭಾವಿಕ ರಕ್ತಸ್ರಾವವಿದೆ.
ವಯಸ್ಸು ಲೆಕ್ಕಿಸದೆ ರೋಗವು ಸ್ವತಃ ಪ್ರಕಟವಾಗುತ್ತದೆ. ಕೆಲವು ವೇಳೆ ಮೊದಲ ಬಾರಿಗೆ ನವಜಾತ ಶಿಶುವಿನಲ್ಲಿ (ಹೊಕ್ಕುಳಿನ ಗಾಯದಿಂದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಸಬ್ಕಟಿಯೋನಿಯಸ್ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಇತ್ಯಾದಿ) ಈಗಾಗಲೇ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಆದರೆ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಜೀವನದ ಮೊದಲ ವರ್ಷದ ನಂತರ, ಮಕ್ಕಳು ನಡೆಯಲು ಆರಂಭಿಸಿದಾಗ ಮತ್ತು ಗಾಯದ ಅಪಾಯದ ಅಪಾಯವನ್ನು ತೋರಿಸುತ್ತದೆ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯ ಸಾಮಾನ್ಯ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು ಹೀಗಿವೆ:
- ಸಾಮಾನ್ಯ ಮತ್ತು ಸಮೃದ್ಧ ಹೆಮರೇಜ್ಗಳು;
- ವ್ಯಾಪಕವಾದ, ದೀರ್ಘ-ಹೀರಿಕೊಳ್ಳುವ ಹೆಮಟೋಮಾಗಳು;
- ಒಸಡುಗಳಿಂದ ದೀರ್ಘಕಾಲದ ರಕ್ತಸ್ರಾವ, ಮೂಗು ಮತ್ತು ಬಾಯಿಯ ಮ್ಯೂಕಸ್ ಪೊರೆಗಳು, ಕಡಿಮೆ ಬಾರಿ ಕರುಳುಗಳು, ಮೂತ್ರಪಿಂಡಗಳು ಇತ್ಯಾದಿ. ಮತ್ತು ಅವರು ಯಾವುದೇ ವೈದ್ಯಕೀಯ ಕುಶಲತೆಗೆ ತರಬಹುದು;
- ಹೆಮ್ಮರ್ಥರೋಸಸ್ (ಜಂಟಿ ಕುಹರದ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು);
- ಮೂಳೆಯ ಅಂಗಾಂಶಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವಗಳು ಎಲುಬುಗಳು ಮತ್ತು ಅಸೆಪ್ಟಿಕ್ ನೆಕ್ರೋಸಿಸ್ನ ವಿರೂಪಗೊಳಿಸುವಿಕೆಗೆ ಕಾರಣವಾಗುತ್ತದೆ.
ಈ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಗಾಯದ ನಂತರ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ತಕ್ಷಣವೇ ಪ್ರಾರಂಭವಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಸ್ವಲ್ಪ ಸಮಯದ ನಂತರ (ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ 8-12 ಗಂಟೆಗಳಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ). ಪ್ರಾಥಮಿಕವಾಗಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವು ಪ್ಲೇಟ್ಲೆಟ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ನಿಲ್ಲುತ್ತದೆ, ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯೊಂದಿಗೆ ಅವರ ಸಂಖ್ಯೆಯು ಸಾಮಾನ್ಯ ಮಿತಿಗಳಲ್ಲಿಯೇ ಉಳಿದಿದೆ ಎಂಬ ಅಂಶವನ್ನು ಇದು ವಿವರಿಸುತ್ತದೆ.
ಹೆಮೊಫಿಲಿಯಾವನ್ನು ಹೆಪ್ಪುಗಟ್ಟುವಿಕೆ ಮತ್ತು ವಿರೋಧಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಕ್ ಅಂಶಗಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ನಿರ್ಧರಿಸುವ ವಿವಿಧ ಪ್ರಯೋಗಾಲಯ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳೊಂದಿಗೆ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ಮಾಡಿ. ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ ಮತ್ತು ವಾನ್ ವಿಲ್ಲೆಬ್ರಾಂಡ್ ರೋಗ, ಥ್ರಂಬೋಸೈಟೋಪೆನಿಕ್ ಪರ್ಪುರಾ ಮತ್ತು ಗ್ಲ್ಯಾನ್ಜ್ಮನ್ ಥ್ರಂಬಾಸ್ಟೆನಿಯಾ ನಡುವಿನ ವ್ಯತ್ಯಾಸವನ್ನು ಗುರುತಿಸುವುದು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ಮಕ್ಕಳಲ್ಲಿ ಹಿಮೋಫಿಲಿಯಾ: ಚಿಕಿತ್ಸೆ
ಮೊದಲನೆಯದಾಗಿ, ಮಗು ಒಬ್ಬ ಮಕ್ಕಳ ವೈದ್ಯ, ದಂತವೈದ್ಯ, ಹೆಮಾಟೋಲೊಜಿಸ್ಟ್, ಮೂಳೆಚಿಕಿತ್ಸಕ, ಮನಶ್ಶಾಸ್ತ್ರಜ್ಞನ ಆನುವಂಶಿಕ ಪರೀಕ್ಷೆ ಮತ್ತು ಸಮಾಲೋಚನೆಯಿಂದ ಪರೀಕ್ಷಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ. ರೋಗದ ಬಗೆ ಮತ್ತು ತೀವ್ರತೆಯನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ, ಒಬ್ಬ ವ್ಯಕ್ತಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಕಾರ್ಯಕ್ರಮವನ್ನು ತಯಾರಿಸಲು ಎಲ್ಲಾ ತಜ್ಞರು ತಮ್ಮ ಕಾರ್ಯಗಳನ್ನು ಸಂಘಟಿಸುತ್ತಾರೆ.
ಹಿಮೋಫಿಲಿಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮುಖ್ಯ ತತ್ವವು ಪರ್ಯಾಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯಾಗಿದೆ. ರೋಗಿಗಳಿಗೆ ವಿವಿಧ ರೀತಿಯ ಹೆಮೊಫಿಲಿಕ್ ವಿರೋಧಿ ಸಿದ್ಧತೆಗಳು, ಹೊಸದಾಗಿ ಸಿದ್ಧಪಡಿಸಿದ ಸಿಟ್ರೀಟೆಡ್ ರಕ್ತ ಅಥವಾ ಸಂಬಂಧಿಕರಿಂದ (ಎಚ್.ಎ ಜೊತೆ) ನೇರ ವರ್ಗಾವಣೆಯನ್ನು ಚುಚ್ಚಲಾಗುತ್ತದೆ.
ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂರು ಪ್ರಮುಖ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅನ್ವಯಿಸಲಾಗಿದೆ: ಚಿಕಿತ್ಸೆ (ರಕ್ತಸ್ರಾವದೊಂದಿಗೆ), ಮನೆಯ ಚಿಕಿತ್ಸೆ ಮತ್ತು ಹಿಮೋಫಿಲಿಯ ತಡೆಗಟ್ಟುವಿಕೆ. ಮತ್ತು ಅವುಗಳಲ್ಲಿ ಕೊನೆಯವು ಅತ್ಯಂತ ಪ್ರಗತಿಪರ ಮತ್ತು ಮುಖ್ಯವಾಗಿದೆ.
ರೋಗವು ಗುಣಪಡಿಸದ ಕಾರಣ, ಹಿಮೋಫಿಲಿಯ ರೋಗಿಗಳ ಜೀವನದ ನಿಯಮಗಳನ್ನು ಗಾಯಗಳು, ಕಡ್ಡಾಯವಾದ ಔಷಧಾಲಯಗಳ ನೋಂದಣಿ ಮತ್ತು ಸಕಾಲಿಕ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯನ್ನು ತಪ್ಪಿಸಲು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲಾಗಿದೆ, ಕಾಣೆಯಾದ ರಕ್ತದ ಅಂಶವನ್ನು 5% ಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿಲ್ಲದ ಮಟ್ಟದಲ್ಲಿ ಉಳಿಸಿಕೊಳ್ಳುವುದು ಇದರ ಮೂಲವಾಗಿದೆ. ಇದು ಸ್ನಾಯು ಅಂಗಾಂಶ ಮತ್ತು ಕೀಲುಗಳಲ್ಲಿ ರಕ್ತಸ್ರಾವವನ್ನು ತಪ್ಪಿಸುತ್ತದೆ. ಅನಾರೋಗ್ಯದ ಮಕ್ಕಳಿಗಾಗಿ ಆರೈಕೆಯ ವಿಶೇಷತೆಗಳು, ಪ್ರಥಮ ಚಿಕಿತ್ಸೆಯ ಮೂಲ ವಿಧಾನಗಳು, ಪಾಲಕರು ತಿಳಿದಿರಬೇಕು.