ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಕಾರಣಗಳು ಯಾವುವು ಮತ್ತು 21 18 13 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯ ಯಾವುದು - ಇದನ್ನು ಕಂಡುಹಿಡಿಯಲು ಪ್ರಯತ್ನಿಸೋಣ.
ರೋಗಗಳ ರೋಗನಿದಾನ ಶಾಸ್ತ್ರ
ಸಾಮಾನ್ಯ ಜೀನ್ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳು - ಕೋಶ ವಿಭಜನೆಯ ಪ್ರಕ್ರಿಯೆಯಲ್ಲಿನ ಜೀನ್ ವಸ್ತುವಿನ ತಪ್ಪಾಗಿ ವಿತರಣೆಯ ಪರಿಣಾಮವಾಗಿ 13, 18, ಅಥವಾ 21 ಕ್ರೊಮೊಸೋಮ್ಗಳ ಮೇಲೆ ಟ್ರಿಸೊಮಿ ಉಂಟಾಗುತ್ತದೆ. ಬೇರೆ ರೀತಿಯಲ್ಲಿ ಹೇಳುವುದಾದರೆ, ಭ್ರೂಣವು ಪೋಷಿತ ಎರಡು ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಬದಲಾಗಿ ಪೋಷಕರಿಂದ ಪಡೆದಿದೆ, ಆದರೆ 13, 18 ಅಥವಾ 21 ವರ್ಣತಂತುಗಳು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಮಾನಸಿಕ ಮತ್ತು ದೈಹಿಕ ಬೆಳವಣಿಗೆಯನ್ನು ತಡೆಯುತ್ತದೆ.
ಅಂಕಿಅಂಶಗಳ ಪ್ರಕಾರ, 21 ನೇ ವರ್ಣತಂತು (ಡೌನ್ಸ್ ಸೈಡರ್) ಮೇಲೆ ಟ್ರಿಸೊಮಿ 13 ಮತ್ತು 18 ನೇ ವರ್ಣತಂತುಗಳ ಮೇಲೆ ಟ್ರಿಸೊಮಿಗಿಂತ ಹೆಚ್ಚಾಗಿ ಕಂಡುಬರುತ್ತದೆ. ಮತ್ತು ಪ್ಯಾಟು ಮತ್ತು ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಶಿಶುಗಳ ಜೀವಿತಾವಧಿ, ನಿಯಮದಂತೆ, ಒಂದು ವರ್ಷಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆಯಿದೆ. 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಮೂರು ಪ್ರತಿಗಳ ವಾಹಕಗಳು ವೃದ್ಧಾಪ್ಯದಲ್ಲಿ ಬದುಕುತ್ತವೆ.
ಆದರೆ ಯಾವುದೇ ಸಂದರ್ಭದಲ್ಲಿ, ಅಂತಹ ಅಸಂಗತತೆ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳು ಸಮಾಜದ ಪೂರ್ಣ ಸದಸ್ಯರಾಗಿರಬಾರದು, ಅವರು ಒಂಟಿತನ ಮತ್ತು ನೋವನ್ನು ನಿವಾರಿಸುತ್ತಾರೆ ಎಂದು ನಾವು ಹೇಳಬಹುದು. ಆದ್ದರಿಂದ, ಬಯೋಕೆಮಿಕಲ್ ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ನಡೆಸಿದ ನಂತರ, 13 ನೇ, 18, 21 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ಗಳಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯವನ್ನು ಕಂಡುಕೊಂಡ ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರು ಹೆಚ್ಚುವರಿಯಾಗಿ ಪರೀಕ್ಷಿಸಿದ್ದಾರೆ. ರೋಗನಿರ್ಣಯವನ್ನು ದೃಢೀಕರಿಸಿದರೆ, ಗರ್ಭಧಾರಣೆಯ ಅಂತ್ಯಗೊಳಿಸಲು ಅವರನ್ನು ಕೇಳಬಹುದು.
ಟ್ರೈಸೊಮಿ 21 18 13: ವಿಶ್ಲೇಷಣೆಯ ವ್ಯಾಖ್ಯಾನ
21, 18, ಅಥವಾ 13 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನ ಟ್ರೈಸೊಮಿಯೊಂದಿಗೆ ಮಗುವನ್ನು ಹೊಂದುವ ಅಪಾಯವು ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ, ಆದರೆ ಇದನ್ನು ಯುವತಿಯರಿಂದ ಹೊರಗಿಡಲು ಸಾಧ್ಯವಿಲ್ಲ. ಈ ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳೊಂದಿಗೆ ಜನಿಸಿದ ಮಕ್ಕಳ ಸಂಖ್ಯೆಯನ್ನು ಕಡಿಮೆ ಮಾಡಲು, ವಿಜ್ಞಾನಿಗಳು ವಿಶೇಷ ರೋಗನಿರ್ಣಯ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸಿದ್ದಾರೆ, ಇದು ಗರ್ಭಾವಸ್ಥೆಯಲ್ಲಿ ಯಾವುದೋ ತಪ್ಪು ಎಂದು ಅನುಮಾನಿಸಲು ಅವಕಾಶ ಮಾಡಿಕೊಡುತ್ತದೆ.
ರೋಗನಿರ್ಣಯದ ಮೊದಲ ಹಂತದಲ್ಲಿ, ಭವಿಷ್ಯದ ತಾಯಂದಿರು, ಸ್ಕ್ರೀನಿಂಗ್ ಪರೀಕ್ಷೆಗಳನ್ನು ರವಾನಿಸಲು ವೈದ್ಯರು ಬಲವಾಗಿ ಶಿಫಾರಸು ಮಾಡುತ್ತಾರೆ, ನಿರ್ದಿಷ್ಟವಾಗಿ, ಕರೆಯಲ್ಪಡುವ ತ್ರಿವಳಿ ಪರೀಕ್ಷೆ. 15-20 ವಾರಗಳಿಂದ, ಮಹಿಳೆ ರಕ್ತದ ಪರೀಕ್ಷೆಯನ್ನು ನೀಡುತ್ತದೆ, ಅದರ ಪ್ರಕಾರ ಮಟ್ಟದ ನಿರ್ಧರಿಸಲಾಗುತ್ತದೆ: AFP (ಆಲ್ಫಾ-ಫೆಟೋಪ್ರೋಟೀನ್), ಎಸ್ಟ್ರಿಯಾಲ್, ಎಚ್ಸಿಜಿ ಮತ್ತು ಇನ್ಹಿಬಿನ್-ಎ. ಎರಡನೆಯದು ಭ್ರೂಣದ ಬೆಳವಣಿಗೆ ಮತ್ತು ಸ್ಥಿತಿಯ ವಿಶಿಷ್ಟ ಗುರುತುಗಳಾಗಿವೆ.
21, 18, 13 ಕ್ರೋಮೋಸೋಮ್ನಲ್ಲಿ ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಅಪಾಯವನ್ನು ಸ್ಥಾಪಿಸುವ ಸಲುವಾಗಿ, ವಯಸ್ಸಿನ ಮಾನದಂಡಗಳು ಪಡೆದ ಸೂಚಕಗಳನ್ನು ಹೋಲಿಕೆ ಮಾಡುತ್ತವೆ. ಮಹಿಳೆಯರಿಗೆ ಭ್ರೂಣದ ಡೌನ್ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಅನ್ನು ಅಭಿವೃದ್ಧಿಪಡಿಸುವ ಅಪಾಯವಿದೆ ಎಂದು ತಿಳಿದಿದೆ:
- 25 ನೇ ವಯಸ್ಸಿನಲ್ಲಿ 1: 1250;
- 30 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ - 1: 1000;
- 35 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ - 1: 400;
- 40 ವರ್ಷಗಳಲ್ಲಿ - 1: 100;
- 45 ಕ್ಕೂ ಹೆಚ್ಚು ಗರ್ಭಿಣಿ ಮಹಿಳೆಯರಲ್ಲಿ, ರೋಗಲಕ್ಷಣಗಳ ಅಪಾಯವು ಕೆಲವೊಮ್ಮೆ ಹೆಚ್ಚಾಗುತ್ತದೆ - 1 ರಿಂದ 40 ರವರೆಗೆ.
ಉದಾಹರಣೆಗೆ, 38-ವರ್ಷ-ವಯಸ್ಸಿನ ಮಹಿಳೆಗೆ 1:95 ಇದ್ದರೆ, ಹೆಚ್ಚಿನ ಅಪಾಯ ಮತ್ತು ಹೆಚ್ಚುವರಿ ಪರೀಕ್ಷೆಯ ಅಗತ್ಯವನ್ನು ಸೂಚಿಸುತ್ತದೆ. ಅಂತಿಮ ರೋಗನಿರ್ಣಯಕ್ಕೆ, ಕೊರಿಯನ್ ಬಯಾಪ್ಸಿ , ಆಮ್ನಿಯೋಸೆನ್ಟೆಸಿಸ್ , ಕಾರ್ಡೊಸೆಂಟಿಸಿಸ್, ಪ್ಲಸೆಂಟೋಸೆಂಟಸಿಸ್ನಂತಹ ವಿಧಾನಗಳನ್ನು ಬಳಸಲಾಗುತ್ತದೆ.
ತಾಯಿಯ ವಯಸ್ಸನ್ನು ಅವಲಂಬಿಸಿ 13, 18 ರ ಟ್ರೈಸೋಮಿ ಹೊಂದಿರುವ ಮಕ್ಕಳನ್ನು ಹೊಂದಿರುವ ಅಪಾಯದ ಹೆಚ್ಚಳದ ಅವಲಂಬನೆಯು ಕೂಡ ಪತ್ತೆಹಚ್ಚಲ್ಪಟ್ಟಿದೆ, ಆದರೆ ಇದು ಟ್ರೈಸೊಮಿ ಪ್ರಕರಣಕ್ಕಿಂತ ಕಡಿಮೆ ಉಚ್ಚರಿಸಲ್ಪಡುತ್ತದೆ 21. ಅಲ್ಟ್ರಾಸೌಂಡ್ ಸಮಯದಲ್ಲಿ 50% ರಲ್ಲಿ ವ್ಯತ್ಯಾಸಗಳು ಗೋಚರಿಸುತ್ತವೆ. ಅನುಭವಿ ತಜ್ಞರಿಗೆ, ಎಡ್ವರ್ಡ್ಸ್ ಅಥವಾ ಪಟೂ ಸಿಂಡ್ರೋಮ್ ಲಕ್ಷಣಗಳನ್ನು ಗುಣಲಕ್ಷಣಗಳ ಮೂಲಕ ನಿರ್ಣಯಿಸುವುದು ಕಷ್ಟಕರವಲ್ಲ.
